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Descubren un gen asociado a múltiples enfermedades raras

Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las células multiciliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no todos los genes causantes han sido identificados. EL gen en cuestión, GEMC1, es ...

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las células multiciliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no todos los genes causantes han sido identificados. EL gen en cuestión, GEMC1, es indispensable en la generación de las CMs en la tráquea, pulmones, oviducto y cerebro y su disrupción causa los llamados desórdenes de aclaramiento mucociliar.

El modelo murino deficiente en GEMC1 generado por los investigadores reproduce los síntomas de una enfermedad rara caracterizada por hidrocefalia, severas infecciones respiratorias e infertilidad. GEMC1 regula los dos únicos genes conocidos asociados a esta enfermedad. El estudio también ha dado a conocer otros 10 nuevos genes relacionados con los cilios y confirmado la asociación de varias docenas de genes de los que ya se sospechaba que participaban en la función ciliar. La literatura científica actual contempla hasta 7,000 enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10,000 personas o menos. En Europa, esto supone que entre 27 y 36 millones de personas están afectadas.

El hallazgo contribuirá a facilitar el diagnóstico molecular para muchos pacientes que sufren estas enfermedades y en los que todavía no había sido identificada ninguna anomalía genética.

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