Investigadores del Grupo de Supresión Tumoral del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por Manuel Serrano, han descubierto los mecanismos moleculares que condicionan la predisposición al cáncer de los pacientes con anemia Diamond-Blackfan (ADB). Para ello, han creado el primer modelo animal que recapitula características clave de este tipo de anemia en humanos, incluida la alta susceptibilidad al cáncer. El hallazgo, que se publicaba ayer en la revista Cell Reports, podría ayudar a mejorar los tratamientos que existen en la actualidad para esta enfermedad, los cuales, aunque resuelven los trastornos hematológicos, no evitan la mayor predisposición al cáncer.

La ADB es un raro tipo de anemia que afecta a 5 personas por cada millón. Se caracteriza por trastornos de la sangre, baja estatura y malformaciones en el corazón, el paladar y las manos. Estudios observacionales previos habían detectado que en torno a un 20% de estos pacientes desarrollan diferentes tipos de cáncer a lo largo de los primeros 46 años de vida; en particular linfomas —tumores de la sangre—, pero también tumores sólidos como cáncer de colon, osteosarcomas y cánceres ginecológicos. Otros estudios habían desarrollado modelos animales que recapitulaban las características propias de esta anemia, pero no la predisposición al cáncer.

Ahora, los investigadores del CNIO lo han conseguido trabajando sobre la proteína RPL11. Así, han descubierto que en los ratones con deficiencias parciales en RPL11 (es decir, una de las dos copias del gen es defectuosa) no solo se impide la correcta generación y maduración de los glóbulos rojos (causando la anemia), sino que los predisponen a la linfomagénesis —aparición de linfomas—.

Si los resultados de la investigación se confirman en seres humanos,  podría suponer un salto cualitativo en el tratamiento de la anemia Diamond-Blackfan. “En la actualidad, se administran corticosteroides y se realizan transfusiones de sangre —que solo alivian los síntomas de la anemia al aumentar los niveles de glóbulos rojos—, o se lleva a cabo un transplante de médula ósea, el tratamiento definitivo. Pero ninguna de estas terapias aborda la cuestión de la predisposición al cáncer. Nuestro modelo animal será muy útil para estudiar si alguna de las terapias oncológicas ya existentes podría ser eficaz contra esta característica de la ADB”, afirma Gianluca Varetti, investigador del CNIO que también ha participado en el estudio.