Dr. Juan Sabater Tobella - European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4) - Presidente de Eugenomic

Se trata de un paciente con SIDA, al que se le prescribió un nuevo medicamento, Atripla®, que contiene una mezcla de tres antirretrovirales: efavirenz, tenofovir y emtricitabina. El paciente acudió a revisión al hospital de Zurich, en el año 2012, un año después de haber iniciado el tratamiento. Ya no tenía carga viral y su estado respecto al VIH era satisfactorio. Sin embargo su pareja relató que manifestaba graves trastornos psiquiátricos, entre ellos pérdida de memoria, agresiones verbales, alejamiento de relaciones sociales, alucinaciones, ataques de pánico, psicosis y paranoia.

Tras una revisión, el paciente ingresó en una clínica psiquiátrica. Le hicieron todo tipo de exploraciones y análisis, incluida una punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo. No hallaron ningún resultado que justificara sus trastornos. Le prescribieron  antidepresivos, pero no se observó ninguna mejoría. Lo dieron de alta con un programa de atención psiquiátrica ambulatoria. Semanas después ingresó de urgencia por alteraciones graves con disfunciones en las pupilas, que orientaban a una intoxicación. Mandaron sangre al laboratorio de farmacología y encontraron unos niveles de efavirenz 40 veces más altos de los recomendados para tratar el SIDA.

A la vista de este sorprendente resultado, solicitaron un estudio Farmacogenético. El paciente tenía un polimorfismo en el gen CYP2B6 que provoca que la enzima del hígado CYP2B6, que elimina el efavirenz, no tenga actividad. Este era el motivo por el que no lo eliminaba, y se le iba acumulando en su cuerpo y ésta era la causa que le producían los trastornos psiquiátricos que desde hacía tiempo padecía. Le retiraron el efavirenz y lo sustituyeron por retegalvir, en pocas semanas el paciente volvió a la normalidad, sin los graves trastornos psiquiátricos que había sufrido.

Estos trastornos se hubieran evitado, si previamente a la prescripción del medicamento, se hubieran realizado al paciente, las pruebas de Farmacogenética en relación a la medicación que se le iba a administrar.

Debe tenerse en cuenta además, que pacientes con el gen CYP2B6 normal, pueden presentar trastornos si se comedican con fármacos que sean inhibidores de esta enzima.

CONCLUSION: Existe la Farmacogenética, y es una herramienta importante para ayudar al médico a una correcta prescripción personalizada. Cada persona es genéticamente diferente, por ello los medicamentos no sirven igual para todos. Hoy podemos evitar muchos efectos adversos, gracias a la Farmacogenética, analizando previamente el polimorfismo involucrado en el metabolismo del fármaco a prescribir, y mediante una simple consulta a un software de Farmacogenética, conocer la dosis más adecuada para cada paciente.