Según opinión generalizada entre los expertos en Enfermedades Raras (EERR) únicamente estamos en el umbral de conocer el 30% de estas patologías. Es algo que se nos recuerda todos los años en la celebración del Día de las Enfermedades Raras. Mediante una jornada que siempre sirve para recordar que las EERR conllevan casi siempre un alto grado de Discapacidad y Dependencia, siendo el problema especialmente grave en los pacientes pertenecientes a la edad pediátrica.

La lucha contra las EERR, o enfermedades poco frecuentes, tiene en primera fila al colectivo clínico. Desde esas posiciones avanzadas, las opiniones de los médicos siempre son valiosas. Según el doctor Jordi Gascón, coordinador del Comité ad-hoc de EERR de la SEN (Sociedad Española de Neurología), “las enfermedades raras representan un gran problema sociosanitario al que hay que dedicar todos los recursos necesarios, con objeto de eliminar la incertidumbre que representa la falta de diagnóstico, teniendo también como prioridad mejorar la calidad asistencial de los pacientes”. En ambas esferas de acción, la diagnosis y la terapéutica, estimó el doctor Carlos Casanovas, neurólogo del Hospital Universitario de Bellvitge, que se están produciendo avances muy notables.

Es el caso, por ejemplo, “de la identificación de ciertos genes que provocan la neurodegeneración motora que se manifiesta en algunas patologías raras, afectando a la producción de las proteínas encargadas de hacer funcionar bien los músculos”, según estimó Casanovas. Sin embargo, el doctor Bartolomé Beltrán, miembro del Consejo Asesor de Sanidad, estimó recientemente que todos estos esfuerzos de médicos y centros asistenciales de referencia no tienen el deseable nivel de coordinación en el plano organizativo de la Sanidad.

Según Beltrán, “el conocimiento médico científico está aflorando gracias a profesionales que en horas extras y a brazo partido se dedican con enorme ilusión a la tarea titánica de conocer mejor las patologías raras”. Sin embargo, a nivel estatal sería necesario contar con un ordenamiento jurídico y administrativo con acreditaciones tipo AENOR para enfermedades raras, de forma que todos los médicos y demás profesionales del SNS puedan compartir experiencias además de saber a dónde se puede derivar a cada paciente. Para el también jefe de los servicios médicos de A3media, es esencial que “los pacientes no anden a oscuras, transitando por todo el territorio nacional a la búsqueda de un contacto que les ponga en el camino de la luz científica que necesitan para diagnosticar, tratar y rehabilitar sus enfermedades”.

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