Las enfermedades autoinflamatorias indiferenciadas están al orden del día en la mayoría de centros sanitarios, como se puso de manifiesto durante la tercera edición de ILUM1NA, el encuentro científico de las patologías autoinflamatorias mediadas por la Interleucina 1 (IL-1) organizado, recientemente en Madrid, por Sobi Iberia (ver 'IM Médico'). El paciente con síntomas inflamatorios pero inespecíficos necesita soluciones para su enfermedad, y, sin embargo, pueden transcurrir hasta ocho años de demora para dar con su diagnóstico, según se señaló durante la sesión dedicada a estas patologías.

Para profundizar en el conocimiento de dichas enfermedades se contó con los Dres. José Hernández Rodríguez, internista del Hospital Clinic i Universitari de Barcelona, y Sara Murias Loza, pediatra especializada en reumatología infantil en el Hospital Univ. Central de Asturias.

Bajo el punto de vista del Dr. Hernández, la vía patogénica va influir mucho en el tratamiento, y se refirió a un enfoque fenotípico inicial para clasificar a los pacientes, incluso sin un diagnóstico genético claro, "aunque los resultados no sean siempre concluyentes". Asimismo, consideró básico seguir un enfoque escalonado: anamnesis detallada, registro de eventos, pruebas básicas  y tratamiento inicial

En casos de pacientes pediátricos para abordar un caso sobre el que hay una sospecha de cuadro autoinflamatorio, la historia clínica, la anamnesis, y la exploración física siguen siendo los pilares, de acuerdo con la Dra. Murias. "Muchas veces vamos a tener heterogeneidad de síntomas y solapamiento con otras situaciones patológicas. No obstante, una vez que ya sospechamos de una posible patología autoinflamatoria, tenemos que intentar clasificar fenotípicamente a los pacientes", señaló.

En cuanto al manejo terapéutico, en opinión de dicha especialista "la idea fundamental es que hay que tratar siempre al paciente, aunque no se identifique exactamente el diagnóstico".