Las patologías autoinflamatorias se consideran enfermedades raras cuyos trastornos clínicos están causados, por lo general, por defectos o disfunciones en el sistema inmunitario innato, caracterizadas por inflamación recurrente o continua (elevación de reactantes de fase aguda (RFA)) y la ausencia de un papel patogénico primario del sistema inmunitario adaptativo (células T autorreactivas o producción de autoanticuerpos)

Dar respuestas a la diversidad existente en torno a dichas enfermedades, que engloban a más de 40 trastornos definidos genéticamente, así como avanzar en su diagnóstico y tratamiento, en población pediátrica y adulta es una necesidad prioritaria. Así se puso de manifiesto en la tercera edición de 'ILUM1NA', celebrada este viernes, en Madrid, un encuentro científico en el que, bajo el lema, "Más luz sobre las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la IL-1", se ahondó sobre una variedad de aspectos que giran sobre estas patologías.

La jornada estuvo organizada por Sobi Iberia, compañía biofarmacéutica internacional especializada en pacientes con enfermedades raras, y coordinada por los Dres. Jordi Antón, reumatólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y Julián Fernández, internista del Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo. En torno a ella se reunieron casi un centenar de médicos de una variedad de especialidades, desde genética, a reumatología Pediátrica, pasando por medicina Interna e Inmunología, entre otras.

Esta tercera edición de 'ILUM1NA' destacó, sobre todo, por el nutrido contenido de su programa científico en torno a situaciones clínicas críticas como la hiperinflamación, la relevancia de las nuevas recomendaciones. "Todo enfocado a avanzar hacia una medicina más personalizada en relación a estas patologías", como destacó el Dr.Antón. 

Al respecto, la directora médica de Sobi Iberia, Dra. Reyes Calzada, indicó que "desde nuestra compañía estamos comprometidos con el conocimiento y la formación de los profesionales sanitarios sobre las Enfermedades Autoinflamatorias. Y este compromiso lo materializamos con reuniones como ILUM1NA". "Con este tipo de foros de discusión se da más visibilidad a las enfermedades autoinflamatorias, y, al mismo tiempo, se apoya a los médicos en el manejo adecuado ante la complejidad de estas enfermedades".

Y es que, además de su complejidad, como destacó al respecto el Dr. Fernández, "afectan a un porcentaje de pacientes no desdeñable, por tanto, necesitan mucha investigación y trabajo multidisciplinar, y una prueba de ello lo constituye esta jornada". Asimismo, para su correcto manejo se requiere la implicación y el trabajo de diversas especialidades médicas, desde pediatría a genética pasando por hematología, inmunología, reumatología, medicina interna, entre otras. "Es por ello que en encuentros como 'ILUM1NA, se dan respuestas a muchos pacientes que no tienen un tratamiento estandarizado", tal como señaló el Dr. Fernández.

Diagnóstico genético

Del contenido científico del encuentro ILUM1NA destacó el relativo al diagnóstico genético en enfermedades autoinflamatorias (EAI), a cargo de la Dra. Ángela Gutiérrez Rojas, médico internista del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid. Partiendo de la premisa de que las pruebas genéticas se deben utilizar utilizar en un contexto clínico específico, recordó que, respecto a la genética humana, "existe una sistemática diagnóstica, por tanto, como con cualquier tipo de patología, hay que partir de una sospecha clínica que siempre debe apoyarse en una historia familiar". No obstante, "las variantes de significado incierto son sospechas de causalidad hasta que se demuestre lo contrario", indicó.

"En concreto, en el espectro de las enfermedades autoinflamatorias el diagnóstico genético es altamente complejo y está muy especializado, se van a buscar unos signos y síntomas muy concretos", según expuso durante su intervención la Dra. Gutiérrez Rojas quien destacó la necesidad del  abordaje multidisciplinario para optimizar la interpretación de las pruebas genéticas, "nos podemos olvidar de que este diagnóstico es colaborativo", de ahí, la importancia del trabajo en red y del diálogo con el laboratorio de genética", subrayó.