Los genes son secciones del ADN que contienen las instrucciones para construir las proteínas que el cuerpo necesita para el crecimiento y la reparación celular. Las partes de estos genes que no producen proteínas han sido previamente descartadas como 'ADN basura' porque se pensaba que no eran esenciales.

Sin embargo, investigadores de la Universidad de Manchester (Reino Unido) han desafiado estas suposiciones, al demostrar que las mutaciones en regiones del genoma que forman bucles R (estructuras especiales de ADN y ARN que pueden influir en la actividad genética) son más comunes de lo que se pensaba.

Dos nuevos trastornos neurológicos

Este descubrimiento los llevó a descubrir dos nuevos trastornos del desarrollo neurológico. Uno de ellos ha sido descrito como Trastorno relacionado con RNU2-2,  vinculado con retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), rasgos autistas y convulsiones. Mientras el otro, relacionado con RNU5B-1, se asocia con retrasos en el desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), tamaño de cabeza más grande que el promedio (macrocefalia) y crecimiento deficiente. 

Estas nuevas afecciones cerebrales pueden representar más del 1% de todos los casos de desarrollo sin resolver, lo que significa que el avance podría aportar una explicación genética a varios miles de personas en todo el mundo que padecen dichos trastornos.

"Identificar estas mutaciones genéticas resultó un proceso largo, de casi más de un año. Son difíciles de comprender porque se encuentran en la 'materia oscura', por lo que desconocíamos cuál sería su efecto cuando no producen una proteína. Se creía que uno de los genes no tenía ninguna función, pero nuestro método de análisis de las regiones formadoras de bucles R ha revelado que esta región está activa", tal como explicó el director del estudio, Adam Jackson, miembro del Centro de Enfermedades Raras de Manchester (MRCC).

El próximo objetivo de estos investigadores es el de comprender mejor estas enfermedades, por ejemplo, cómo evolucionan sus síntomas con el tiempo, si presentan complicaciones asociadas y descubrir posibles opciones de tratamiento. "También necesitamos comprender mejor el mecanismo de la enfermedad: ¿cómo exactamente estas mutaciones genéticas causan trastornos del desarrollo neurológico? Con esta información, esperamos identificar tratamientos y terapias, y ponerlos a disposición de los pacientes", expuso, por su parte, Siddharth Banka, autor principal del estudio y profesor de Medicina Genómica y Enfermedades Raras en la UoM.