El futuro del diagnóstico en enfermedades raras ya no puede seguir apoyándose únicamente en el cribado neonatal. Así lo advierte el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ver informe completo), que propone una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud, garantizando el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión.

El informe enmarca esta necesidad en un momento especialmente propicio: la confluencia de avances científicos y tecnológicos como la secuenciación genómica, la inteligencia artificial, el big data o los tratamientos innovadores, abre la puerta a una revolución diagnóstica sin precedentes. Asimismo, este documento, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos, defiende la necesidad de transformar el enfoque diagnóstico actual y adaptar el marco legislativo y sanitario a los avances científicos y tecnológicos, siguiendo la estela de países como Reino Unido, Francia u Holanda, que ya han integrado con éxito estas técnicas.

Una transformación pendiente en el sistema sanitario

España está dando pasos importantes gracias a proyectos pioneros y centros hospitalarios de referencia en genética, aunque todavía está pendiente una estrategia nacional coordinada que facilite su plena implementación. Hasta hace apenas unos meses, nuestro país era el único de la Unión Europea que no contaba con la especialidad de genética clínica, una carencia histórica que ha limitado durante años la capacidad del sistema para ofrecer un diagnóstico genético preciso. La reciente aprobación de esta especialidad, que prácticamente coincidente con la publicación de este informe, representa un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural que reclama el Observatorio.

"El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente", señala Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN). "Si queremos que España lidere la medicina de precisión, necesitamos bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad".

Recomendaciones para avanzar en diagnóstico genético

El informe plantea una batería de propuestas clave para que el diagnóstico genético deje de ser una promesa y se convierta en una realidad. Entre ellas, destaca la necesidad de establecer un marco regulatorio específico que impulse la incorporación de estas tecnologías, reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y reforzar la formación de los profesionales implicados, así como destinar presupuestos finalistas que aseguren su aplicación en todo el territorio.

También se propone integrar de forma decidida estas técnicas en la Estrategia en Enfermedades Raras, ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y garantizar que expertos en genética participen activamente en los órganos asesores del Sistema Nacional de Salud.

El 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, patrocinado por Alexion, es una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española. Porque cada avance en este ámbito no solo representa una mejora técnica, sino una oportunidad para cambiar la vida de miles de personas.

El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos es una plataforma colaborativa de expertos de diferentes ámbitos que nace bajo el paraguas del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Universidad de Alcalá con la colaboración de Alexion. Su objetivo principal es identificar los principales retos legislativos a los que hay que dar respuesta para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus familias. Los objetivos que se han marcado incluyen contribuir a la educación y concienciación de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos en el ámbito político, generando conocimiento y evidencia de que se pueden ofrecer propuestas de mejora en el ámbito legislativo y abordar así, de la mejor manera posible, las barreras a las que se enfrentan los pacientes.

El Observatorioestá compuesto por un equipo multidisciplinar de expertos a los que les une el interés de impulsar mejoras en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias:

• José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.
• Miguel Ángel Calleja, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.
• Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).
• Remedios Martel, farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía.
• Fide Mirón, Graduada en Trabajo Social. Paciente de Porfiria Eritropoyética, portavoz de los pacientes con Enfermedades Raras. Presidenta de la Asoc. Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER.
• Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá.
• Ofelia de Lorenzo, abogada y especialista en Derecho Sanitario.