La genómica es un campo complejo que implica el análisis de grandes cantidades de datos. Esta labor se ve dificultada por la cantidad de investigadores involucrados y las diversas formas en que se han denominado las "secuencias de referencia" a lo largo de los años. Las secuencias de referencia son herramientas esenciales en la investigación genómica, ya que, a menudo, representan información genética recopilada de múltiples individuos. Los investigadores se basan en estas secuencias para identificar variaciones que causan enfermedades genéticas y para comprender cómo las células enfermas se comportan de manera diferente a las células normales.

Permitir a los científicos identificar secuencias de referencia con mayor rapidez y eficacia ha sido el objetivo de un proyecto en la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia (UVA) (EEUU), desde donde se ha desarrollado una nueva herramienta para aumentar la eficiencia de la investigación genómica y acelerar el desarrollo de nuevas formas de mejorar la salud humana. "Con ello se va a ayudar a los investigadores a comprender las instrucciones de funcionamiento de nuestras células y a observar cómo se ejecutan. Los conocimientos resultantes nos van a permitir comprender el funcionamiento tanto de las células sanas como de las enfermas, lo que nos orienta hacia nuevas formas de tratar y prevenir enfermedades", manifestó al respecto el investigador de la UVA, Nathan Sheffield.

Secuencias de referencia con mayor rapidez

El prototipo de Sheffield, denominado 'Colecciones de Secuencias refget', permite a los científicos identificar secuencias de referencia con mayor rapidez y eficiencia. Esto ayudará a garantizar que los resultados de un análisis genómico sean precisos y repetibles, además de acelerar los avances médicos y mejorar la comprensión de la relevancia clínica de la variación genética. "De la misma manera, refget Sequence Collections puede controlar el caos de referencias ligeramente diferentes, mejorando la colaboración, el intercambio y la reproducibilidad de los resultados de investigación basados ​​en datos genómicos", según dicho investigador.

Para los científicos, intentar identificar la secuencia de referencia exacta utilizada en los resultados publicados puede ser una tarea ardua. Requiere mucho tiempo y requiere conjeturas. La nueva herramienta de Sheffield aborda este problema, ayudando a los investigadores a eliminar el trabajo pesado y a garantizar que comparen sus datos con las mismas referencias.

Esta herramienta constituye una importante incorporación a los más de 40 recursos de investigación genómica desarrollados por miembros de la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH). GA4GH es una organización sin fines de lucro que establece estándares y desarrolla políticas para expandir el uso de datos genómicos en un marco de derechos humanos.

"Espero que este estándar ayude a resolver algunas de las dificultades que ha enfrentado la comunidad científica al integrar datos genómicos y epigenómicos. Con una forma estandarizada y aprobada de consultar las referencias, podemos acelerar la comprensión que obtenemos al unificar los resultados de numerosos experimentos", concluyó Sheffield.