En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, el papel protagonista lo ocupa la investigación clínica como catalizador de los mayores avances en el tratamiento de las enfermedades raras de la sangre. "Estamos viviendo una auténtica revolución terapéutica en hemofilia, solo comparable con la introducción de los concentrados de factor. Nuevos abordajes que permiten incrementar la actividad hemostática de la terapéutica", asegura el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, en Madrid. Además, "los nuevos ensayos clínicos buscan, no solo controlar el sangrado, sino también mejorar radicalmente la calidad de vida del paciente con tratamientos más eficaces y menos invasivos", añade.

Bajo el lema del Día Mundial de este año, `Acceso para todos: Las mujeres y niñas también tienen hemorragias', se pone de manifiesto la necesidad de seguir avanzando en la búsqueda de soluciones terapéuticas innovadoras para las enfermedades raras de la sangre como la hemofilia.

Los avances en la investigación han culminado en la obtención de tratamientos más eficaces, seguros y con una menor carga terapéutica, explica el especialista. No obstante, subraya que estos avances "deben ser universales para todas las poblaciones de personas con hemofilia, como son los pacientes con inhibidor (anticuerpos que el cuerpo desarrolla y que bloquean la eficacia del tratamiento con factor de coagulación), especialmente en el campo de la hemofilia B, así como en las mujeres con esta enfermedad".

En ese sentido, Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), considera que, "gracias a la innovación e investigación de los últimos años, las personas con hemofilia y otras coagulopatías han experimentado una mejora real en sus vidas, especialmente gracias a la reducción de la carga terapéutica y la disponibilidad de tratamientos más eficaces y menos invasivos". Sin embargo, también incide en la necesidad de hacer frente a importantes desafíos como la eliminación de las barreras diagnósticas y terapéuticas que sigue experimentando las mujeres y niñas con coagulopatías, o la falta de equidad en el acceso a las innovaciones.

Avances y mejoras para las personas con hemofilia

Entre los mayores logros en el manejo de la hemofilia está la reducción de la carga del tratamiento, tal como destaca el doctor Jiménez Yuste. "Pasamos de inyecciones frecuentes a fármacos de administración subcutánea, lo que representa un avance significativo en el tratamiento. Esto cambia radicalmente la vida de los pacientes". 

Aún así, el presidente de Fedhemo destaca que "no hay que olvidar que, aunque los tratamientos han mejorado, las secuelas de los sangrados espontáneos siguen presentes en la vida de muchas personas. El dolor crónico, las limitaciones físicas o la ansiedad forman parte de su día a día", explica García.

La innovación también se extiende a los dispositivos de administración, desarrollados durante los propios ensayos: jeringas precargadas, bolígrafos de dosificación o nuevas formulaciones, que aportan comodidad y autonomía.

Por dónde va la investigación clínica

En la investigación clínica, hace unos años, se buscaba la obtención de una cobertura hemostática entendiendo esta cobertura como el nivel de protección que ofrece un tratamiento para mantener la coagulación en rangos seguros. "Sin embargo, la búsqueda de fármacos con mayor capacidad de protección frente al sangrado en la profilaxis y con menor carga de tratamiento, ha abierto un campo excepcional en el mundo de la terapéutica de agentes subcutáneos. Esto ha cambiado los objetivos hacia una protección mayor y con menor carga terapéutica que redunde en una normalización de la calidad de vida de los pacientes", incide el jefe de Hematología de La Paz. 

El papel del paciente en los ensayos también ha evolucionado hacia una participación activa. "Muchos han accedido precozmente a tratamientos que han transformado su calidad de vida", explica el hematólogo. "Gracias a ellos hemos podido avanzar en moléculas que benefician ahora a todas las personas con hemofilia".

"Desde Fedhemo defendemos una participación activa y real de las personas con coagulopatías en los ensayos clínicos. Nuestra experiencia y voz deben estar presentes desde el diseño hasta la implementación, porque solo así los tratamientos podrán responder verdaderamente a nuestras necesidades", añade Daniel-Aníbal García.

Hoy en día, a la hora de elaborar los ensayos clínicos se incluye la voz de los pacientes que, sumada a la experiencia de los clínicos, permite adaptar el diseño de los estudios a las necesidades reales: menos visitas, mediciones relevantes y mayor enfoque en el día a día del paciente. 

Individualización del tratamiento y atención multidisciplinar

La individualización del tratamiento y el abordaje integral también son aspectos fundamentales en el manejo moderno de la hemofilia. Este cambio redunda en la búsqueda del objetivo final, que no es otro que la calidad de vida mejorada que permita a nuestros pacientes un desarrollo personal completo. "La individualización muchas veces se centra solo en el tratamiento, pero hay muchos factores más que influyen, unos derivados del estilo de vida del paciente y otros de las necesidades clínica derivadas de su situación personal", incide el experto".

En ese sentido, otro de los avances más relevantes en el abordaje de la hemofilia ha sido la consolidación definitiva de los equipos multidisciplinares en la atención a los pacientes. "Su papel resulta clave no solo en la prevención y tratamiento de los sangrados, sino también en la detección precoz y manejo de las complicaciones articulares, así como en el acompañamiento psicosocial y la integración escolar, laboral y emocional de los pacientes", asegura el doctor Jiménez Yuste. Esta visión integral ha hecho indispensable la participación de profesionales como fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales, más allá del ámbito puramente clínico.

De hecho, el impacto en la esfera emocional siempre ha sido muy relevante en las personas con hemofilia y su entorno cercano. "Conseguir un mejor control de la hemostasia - el proceso natural del cuerpo para detener una hemorragia y formar coágulos- ha redundado positivamente en dos aspectos: por un lado, una tasa de sangrado bajo permite una mayor integración social a los más jóvenes y, por otro, una disminución del dolor en los pacientes con artropatía evolucionada. A los clínicos nos ha permitido ahondar en otros aspectos diferentes al sangrado y optimizar el abordaje integral de las personas con hemofilia, especialmente en la esfera de la calidad de vida", concluye el doctor Jiménez Yuste.

Por su parte, el representante de los pacientes coincide al señalar que es necesario en un abordaje integral que contemple no solo los aspectos médicos, sino también los emocionales, sociales y funcionales de las personas con hemofilia. "El trabajo de equipos multidisciplinares, en el que se incluya a profesionales como rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos o trabajadores/as sociales, es clave para lograr una verdadera inclusión y bienestar", asegura.

Novo Nordisk lidera la investigación

En España, se estima que aproximadamente 3.000 personas padecen hemofilia, principalmente hombres. Esta enfermedad hereditaria afecta el proceso de coagulación de la sangre y puede provocar hemorragias recurrentes que impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a tratamientos personalizados sigue siendo un reto. En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, Novo Nordisk refuerza su compromiso con los pacientes que conviven con esta enfermedad rara y los profesionales de la salud a través de la investigación clínica, tanto a nivel global como local. Al hilo del lema del Día Mundial de la Hemofilia, esta compañía enfoca su compromiso con las personas con hemofilia bajo la premisa de que, "Lo suficientemente bueno no es suficiente", impulsando así la continua investigación en soluciones terapéuticas innovadoras.

Actualmente, en España, la compañía lidera 15 estudios activos en áreas como la hemofilia (Hemofilia A y B con y sin inhibidores), hemoglobinopatías (Enfermedad de células falciformes, talasemia, hemocromatosis), trastornos del crecimiento (deficiencia de la hormona de crecimiento, talla baja idiopática, Síndromes de Turner y Noonan, entre otros), y otros trastornos renales raros (Hiperoxaluria primaria). En ellos han participado 38 centros hospitalarios y 19 investigadores principales especializados.

Con una trayectoria de más de 45 años en el abordaje de las enfermedades raras de la sangre, Novo Nordisk ha logrado avances significativos. "Nuestra ambición es vencer los trastornos raros de la sangre, endocrinos y renales, y la investigación clínica sigue siendo una prioridad clave para alcanzar este objetivo", subraya el doctor Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk.

Los ensayos clínicos no solo buscan desarrollar tratamientos más eficaces, sino que también incluyen la evaluación de seguridad y calidad de vida para cada patología, considerando factores como el dolor, la frecuencia de hospitalizaciones y la necesidad de intervenciones o transfusiones.

Novo Nordisk desarrolla programas educativos y aplicaciones que promueven tanto el ejercicio físico seguro como el bienestar emocional, reflejando su compromiso con una atención integral que mejore la calidad de vida de los pacientes. Además, con la Fundación Novo Nordisk Haemophilia busca garantizar el acceso a tratamientos en países emergentes, donde tres de cada cuatro personas con hemofilia tienen dificultades para recibir atención adecuada.