Las mujeres no son solo portadoras del gen, también pueden tener la enfermedad. Con la dificultad añadida de la falta de información, desconocimiento y unos síntomas que a menudo pasan desapercibidos por confundirse con otros tan cotidianos como los de la menstruación.

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, Roche, con el aval de Fedhemo, lanza la campaña "En Hemofilia, Despeja la X", que además de desterrar falsos mitos es una llamada a la acción para acabar con la confusión y la desinformación en torno a la relación entre la hemofilia y otras coagulopatías y las mujeres. El cromosoma X es el vehículo genético que transmite la enfermedad, pero también es el símbolo de una historia oculta. Despejar la X significa dar visibilidad a las mujeres afectadas y su realidad, abrir el debate sobre su diagnóstico y tratamiento, y derribar estos mitos.

Una carga que pasa desapercibida

En este contexto, es fundamental poner sobre la mesa que la hemofilia no solo afecta físicamente, también deja una huella emocional en las mujeres que la viven de cerca, ya sea como pacientes o como portadoras del gen. El sentimiento de culpa, la incertidumbre sobre el futuro y la falta de información pueden generar una carga psicológica que muchas veces pasa desapercibida. Reconocer el impacto de la hemofilia en la esfera emocional es el primer paso para mejorar la calidad de vida de estas mujeres. Hablamos con María Sánchez, psicóloga de Fedhemo, para despejar la X del impacto emocional en hemofilia y mujer. Partiendo de la base de que "todas las personas tenemos necesidad de ser vistas por los demás", a las mujeres con hemofilia, "no ser reconocidas les puede generar sentimientos de no existir, no importar; no tener la necesidad de observarse, en suma, para ver qué puedan necesitar de sus hematólogos o de su propia patología", explica.

Ante esta situación, Fedhemo organiza encuentros "en los que hablamos de que lo que no se nombra no existe, así como de la importancia de hablar de lo que les sucede". "Aunque ellas no lo consideren importante", recalca la especialista, "es necesario que desde los centros sanitarios y la sociedad en general les demostremos que son importantes. Y que sus emociones también importan".

En este sentido, María Sánchez sostiene que los sentimientos de culpa "son muy característicos" entre las mujeres que son madres portadoras de hemofilia. "Cuando una mamá tiene un bebé que sufre una enfermedad crónica, y además heredará sus propios genes, puede sentir que ella ha hecho algo mal. Entonces, se le genera sentimiento de culpabilidad, de fallar en su propósito vital".

"Es cierto que desde hace unos años se le está dando más voz a estas emociones, más espacio entre los equipos psicosociales y los hematólogos; pero, aun así, hay que concienciar sobre qué significa ser madre y que ellas participen en las decisiones, que exista un abordaje multidisciplinar para que dispongan desde el principio de toda la información y se reduzca el impacto del momento en el que se les informa de que su hijo o hija también tiene la patología", reflexiona.

A su modo de ver, "las pacientes no disponen de información suficiente, pues se siguen sintiendo infravaloradas en relación a su diagnóstico, sigue habiendo mucha confusión entre ser portadora y tener hemofilia, etc.". Es más, frecuentemente encuentran dificultades para distinguir qué les está pasando, con lo cual, "no le dan la importancia que merece, ni saben dónde acudir para comprobar qué les está pasando". "Fuera de los centros sanitarios pueden llegar a recibir el mensaje de que no existen las mujeres con hemofilia", apunta la psicóloga.

Como profesional de la salud mental, a la hora de brindar herramientas psicológicas que pueden ayudar a gestionar la incertidumbre o el miedo asociado a un diagnóstico de este tipo, considera que lo más importante es obtener información, "o al menos saber dónde ir a pedirla para reducir la incertidumbre". Así, más que una herramienta psicológica, "lo primero es que tengan una seguridad, tanto en el centro sanitario como en la respuesta que le pueda dar la sociedad". A partir de ahí, "cada mujer irá manejando lo que le vaya pasando a su manera, sobre todo porque cada una tiene su propia historia, su propia familia y su propia conciencia de la enfermedad".

Por otro lado, según su criterio, "alivia mucho poder compartir experiencias con otras personas que pasan por la misma situación", razón por la que insta a que los hospitales deriven a las asociaciones de pacientes. "Al formar esa red de apoyo, seguramente se sientan mucho más sostenidas".

Los desafíos de las mujeres portadoras

De abrir espacios de escucha, brindar información clara y garantizar apoyo psicológico para que ninguna mujer tenga que convivir con la enfermedad en silencio hablamos con Lara Formariz, portadora y presidenta de la asociación Vizcaína de hemofilia (AHEVA) y miembro de la Comisión de Mujeres de Fedhemo. Durante años, el término "portadora" ha invisibilizado la realidad completa que viven muchas mujeres con coagulopatías, relegando sus propias complicaciones de salud y bienestar a un segundo plano. Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden experimentar síntomas significativos, dificultades en el diagnóstico, limitaciones en su abordaje y barreras sociales que afectan su calidad de vida.

En el caso de la presidenta de AHEVA, el mayor desafío médico y social al que se ha enfrentado como mujer portadora del gen de la hemofilia "continúa siendo el reconocimiento médico de los problemas de la mujer". Históricamente, añade al respecto, "la enfermedad se ha enfocado en los hombres, no se nos ha reconocido nuestras necesidades". Por tal motivo, si bien poco a poco se está trabajando en ello, Formariz asegura que "sigue siendo todavía un desafío".

En su caso el diagnóstico llegó incluso antes de nacer, dado que su padre era hemofílico, de modo que ella era portadora obligada. Pero no siempre es así. "El diagnóstico es uno de los puntos que hay que trabajar muy bien, porque cuesta mucho que a las mujeres y a las niñas se les diagnostique".

A nivel social, pide que "se nos deje de ver como meras transmisoras de la enfermedad, porque pasa lo mismo; somos como el recipiente que lleva la patología, parece que a nosotras no nos afecta nada, y no es verdad".

De hecho, coincide con María Sanchez en que "existe muy poca información y escasez de estudios específicos para mujeres con hemofilia u otras coagulopatías". "Es muy importante que se empiece a llevar a cabo investigación en niñas y mujeres, que se publique y se elaboren guías", recalca Lara Formariz. Con especial hincapié en el tema ginecológico en la mujer, abordando las menstruaciones y el embarazo. "Hay mucho desconocimiento acerca de qué les pasa a nivel ginecológico a las mujeres con coagulopatías, cómo tratarnos y qué seguimientos necesitamos… Es uno de los puntos en los que hay que incidir", apunta la portavoz de los pacientes.

Como presidenta de una asociación, Formariz advierte de que el principal mito en torno a la hemofilia "es la frase de que 'los hombres la padecen y las mujeres la transmiten'". "Se la ha creído todo el mundo, incluso los profesionales sanitarios y esto condiciona totalmente el abordaje que se nos da, porque nos invisibiliza como pacientes y nos convertimos en meras transmisoras", lamenta. Otra falsa premisa pasa por hacer creer que las mujeres no sangran. "No es real y, de hecho, hay mujeres portadoras que tienen mucha sintomatología". 

Asimismo, la experta enumera algunas acciones fundamentales para mejorar la visibilidad y atención integral a las mujeres que viven con esta realidad. "Además de empezar a incluirlas en los estudios y llevar a cabo campañas de concienciación, fundamentalmente, establecer protocolos desde el sistema sanitario, estandarizando el seguimiento a las mujeres".

A las mujeres que padecen esta condición y no saben cómo abordarla, Formariz aconseja "que busquen información, que pregunten y no paren hasta conseguir respuestas". Y, en segundo lugar, "que se apoyen en asociaciones de pacientes y participen en encuentros con otras mujeres". "Se aprende mucho, se comparten experiencias y te hace no sentirte rara", remacha. En resumidas cuentas, las mujeres portadoras no son solo transmisoras del gen, son protagonistas en la historia de la hemofilia. Despejar la X del gen portador es entender que su papel va más allá de la genética.

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