La hemofilia ha sido históricamente percibida como una enfermedad exclusiva de los hombres. Pero la realidad es otra. Dos de cada diez casos de hemofilia A leve y una de cada cuatro tipo B son mujeres¹. Las mujeres no solo portan el gen, también pueden tener la enfermedad, experimentar sus síntomas y enfrentarse al peso de un diagnóstico tardío, al estigma y otros desafíos.  

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, Roche, con el aval de Fedhemo, lanza la campaña "En hemofilia, despeja la X", cuyo fin va más allá de desterrar falsas informaciones. La campaña es una llamada a la acción para acabar con la confusión y la desinformación en torno a la relación entre la hemofilia y otras coagulopatías y las mujeres. El cromosoma X es el vehículo genético que transmite la enfermedad, pero también es el símbolo de una historia oculta.

Despejar la X significa dar visibilidad a las mujeres afectadas y su realidad, abrir el debate sobre su abordaje, y derribar estos mitos. Y es que a medida que la ciencia avanza, también lo hace la comprensión de la enfermedad. Entendemos mejor cómo y por qué las mujeres pueden verse afectadas, aunque muchas de ellas aún viven con síntomas durante años sin recibir un diagnóstico y, por tanto, sin un abordaje adecuado. Algunas ni siquiera sospechan que tienen un trastorno de la coagulación.

En primera persona

Hablamos con Joana García, persona con hemofilia A, para despejar la X de la falta de información en hemofilia y mujer. La joven ha vivido este proceso en primera persona. "Tuve mi primera hemorragia a los seis meses. Me di contra una mesa en el brazo, sufrí una hemorragia interna y se me fue toda la sangre del cuerpo al brazo", cuenta. El primer escollo se lo encontró al llegar al hospital. "No sabían qué me estaba pasando, me daban medicación y no conseguían parar el sangrado", rememora. De allí la derivaron al Hospital Gregorio Marañón, donde tantearon que "debía ser algún problema de coagulación, porque no era normal, pero no pensaron que pudiera ser hemofilia", sino cualquier otra enfermedad. Entonces, optaron por ponerle sangre. "Con eso me recuperé bastante". Aun así, la derivaron al equipo de coagulación del Hospital La Paz. "Me hicieron analítica, a toda mi familia, estudiaron los factores hereditarios… Así estuve hasta los tres años, con transfusiones de sangre y medicación", añade Joana. A esa edad recibió el diagnóstico y empezó con la profilaxis. "Muy bien hasta ahora", destaca.

Sin embargo, reconoce que le costó entender qué le pasaba, lo que la empujó a investigar sobre su enfermedad. A raíz de lo cual acabó estudiando bioquímica y haciendo un máster de genética "para ayudar a asesorar a otras familias como la mía que al final necesitan un acompañamiento". "En principio son malas noticias, pero puedes llevar una vida normal con la medicación", aclara la joven. A pesar de que de pequeña necesitaba una profilaxis continua y experimenta síntomas como moretones enormes por un pequeño golpe. "Nunca he tenido problemas graves. Actualmente mi mayor reto es sangrar una vez al mes, necesito mi medicación y ayuda de mi médico, pero está todo bien. He llegado a un punto que sé lo que debo hacer y qué tomarme". 

Por su experiencia no considera que actualmente exista falta de información respecto a la enfermedad en general. Pero sí en su impacto en las mujeres. "Yo he estado en urgencias, se lo he contado al médico y me ha dicho que no es posible. Lo he hablado con profesores míos de la carrera, y lo mismo. Al final falta mucha información y necesitamos mucha divulgación", asevera.

Esta situación, para ella como paciente y mujer, implica un doble reto. "Cómo llevar la hemofilia, que es una enfermedad con diferentes tratamientos disponibles, a cada persona le va bien una cosa. Yo, por suerte, no tengo inhibidor, mi tratamiento es mucho más fácil. Tampoco he tenido muchos problemas a lo largo de mi vida, excepto un par de veces. Ese problema lo tienen todas las personas hemofílicas. Aparte, al ser mujer tienes un sangrado constante al mes, cuando necesitas ir al hospital tienes que explicar todo tu historial a personas que no conoces porque nadie se plantea que pueda tener hemofilia como primera opción. Supone añadirle un reto más a la enfermedad".

La prioridad de investigar con y para mujeres con hemofilia

El caso de Joana es un ejemplo de cómo el reconocimiento de la hemofilia en mujeres es clave para un tratamiento adecuado.No obstante, durante muchos años, la comunidad médica ha centrado el abordaje en los hombres, dejando a muchas mujeres sin respuestas claras a su enfermedad. Ahora se sabe que las mujeres también pueden tener hemofilia y que sus vidas pueden verse impactadas, lo que puede afectar su calidad de vida, desde menstruaciones abundantes hasta complicaciones en procedimientos médicos o partos.

La Dra. Noelia Pérez, jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería, especializada en trastornos de la coagulación, nos ayuda a despejar la X del abordaje y la investigación en hemofilia y mujer. En relación a las barreras para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad en mujeres y niñas, considera que "de forma histórica" siempre se ha referido a manifestaciones clínicas que desarrollaban pacientes varones, lo que ha implicado que a la mujer se la haya dejado de lado. "Entre que es una patología con muy poca frecuencia y que la sintomatología es muy llamativa en pacientes varones, el papel de la mujer se ha quedado muy relegado siempre", señala la doctora.

Como consecuencia, la investigación sobre el impacto de la hemofilia en mujeres ha sido "muy residual". "Prácticamente no encontramos hasta hace relativamente pocos años información científica dirigida a cómo esta enfermedad afecta a las mujeres", apostilla la doctora Pérez. Sin embargo, cabe señalar que "la sintomatología específica en este grupo de población se superpone con manifestaciones fisiológicas de sangrados, sobre todo el menstrual". "Los sangrados son muchísimo más abundantes en la mujer con hemofilia comparados con las que no tienen esta condición. También durante la gestación o en el posparto estará mucho más incrementado", sostiene. Pese a todo, "la sintomatología se ha minimizado sin relacionar el sobreexceso de expresividad hemorrágica a la hemofilia". Incluso las propias pacientes han tendido a pasarla por alto. Así, "se aúnan el desconocimiento de que sea una patología rara y la falta de investigación". 

En este sentido, la hematóloga resaltalos principales riesgos durante la menstruación, en caso de embarazo o en otras situaciones inherentes a ser mujer de estas pacientes. "Son pérdidas muy agudas. Debido al periodo se desarrolla frecuentemente anemia ferropénica, que además se asocia a una astenia importante, a alteraciones cognitivas, etc. Además, este condicionamiento de fatiga y cansancio se relaciona con condicionantes psicológicos muy importantes, porque al final no se encuentran bien. Por lo tanto, la vida social también se ve mermada, incluso la laboral. Asimismo, también pueden llegar a desarrollarse problemas psiquiátricos por esta condición. Entonces, impacta en todas las áreas de la vida de la mujer. Y en muchas ocasiones se debe a la falta de diagnóstico", advierte la facultativa.

Pero eso es solo en su día a día. En los momentos de embarazo, además, "corre el riesgo de complicaciones, como un desprendimiento parcial, un sangrado que dificulte el desarrollo fetal, etc.". En cuanto al parto, "se puede llegar a comprometer la vida de la persona". "Por todo ello, esta condición impacta no solo en la vida cotidiana, sino también en situaciones de retos hemostáticos importantes, incluyendo otro tipo de cirugías".

Por último, la doctora pone sobre la mesa "el trabajo importante que se está realizando en las patologías con baja incidencia". "Es verdad que se está intentando incluir a todas las personas que tienen una enfermedad poco frecuente", específica. En este contexto, opina que en la hemofilia "estamos empezando a asumir que, aunque los varones sean el grupo con manifestaciones más intensas, no son los únicos afectados por esta condición".

Sin embargo, deja constancia de que, "como en todo, cuando se empieza, queda mucho camino por recorrer". Por lo tanto, "toda investigación que se haga para abordar las necesidades y los retos a los que se enfrenta este colectivo en concreto, las campañas de visibilización, así como los recursos que se destinen a conocer y a manejarla mejor, son muy necesarios. Van a redundar en beneficios para estas personas y para la comunidad", concluye. La enfermedad no entiende de géneros, y la investigación tampoco debería hacerlo.

Ver la campaña completa.

Referencia

1. Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179. doi:10.1111/hae.14186