Investigadores de diversos centros chinos han demostrado que las modificaciones epigenéticas de la 5-hidroximetilcitosina (5HMC) pueden ser detectadas en el ADN libre en orina, identificando a los pacientes con mieloma múltiple MM. Esta variante no invasiva de biopsia liquida está basada en 11 marcadores seleccionados mediante inteligencia artificial, alcanzando una ...
Investigadores de diversos centros chinos han demostrado que las modificaciones epigenéticas de la 5-hidroximetilcitosina (5HMC) pueden ser detectadas en el ADN libre en orina, identificando a los pacientes con mieloma múltiple MM. Esta variante no invasiva de biopsia liquida está basada en 11 marcadores seleccionados mediante inteligencia artificial, alcanzando una especificidad y sensibilidad del 85% en la comparación con muestras de individuos sanos. Frente a pacientes con amiloidosis, una patología estrechamente relacionada con el MM, ambos parámetros de fiabilidad exhibieron valores próximos al 88 y 73%, respectivamente.
Notablemente, la especificidad diagnóstica se mantuvo consistente en un conjunto externo de datos de pacientes. Los científicos hallaron otras siete modificaciones epigenéticas de la 5HMC que distinguen a los pacientes en función de su supervivencia global, con una fiabilidad superior a la de los niveles séricos de calcio o albúmina, comúnmente utilizados en la evaluación pronóstica del MM.
Yujun Dong, científico de la Universidad de Pekín y director del estudio, afirma que aunque las modificaciones de la 5HMC ya habían sido consideradas potenciales biomarcadores en el MM, hasta ahora apenas existían datos acerca de su detección en la orina. En comparación con la sangre, este fluido presenta una mayor concentración de ADN libre, puede ser obtenido de manera realmente no invasiva y permite la recogida longitudinal de muestras, señala el investigador. Adicionalmente, el ADN libre presenta una mayor sensibilidad en la detección a nivel molecular de enfermedad residual en algunos tipos de cáncer, en comparación con el ADN tumoral circulante, concluye Dong.