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Diseñan una estrategia terapéutica para un trastorno genético raro y letal del músculo esquelético sin curación

La miopatía nemalínica (NM) es conocida como un trastorno genético raro y letal del músculo esquelético, que se produce en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos, y para el que no existe, hasta ahora, curación. De ahí el interés científico de investigar nuevas estrategias que puedan ser útiles para la identificación de nuevos objetivos terapéuticos en el futuro.

15/01/2025

Aproximadamente, el 40 % del peso corporal total de una persona está compuesto por músculos esqueléticos, que incluyen los de la cara, el cuello y el sistema respiratorio cuya función es ayudar a respirar, masticar y tragar. Asociada, precisamente, a la función muscular existe una patología conocida como miopatía nemalínica (NM), un ...

Aproximadamente, el 40 % del peso corporal total de una persona está compuesto por músculos esqueléticos, que incluyen los de la cara, el cuello y el sistema respiratorio cuya función es ayudar a respirar, masticar y tragar. Asociada, precisamente, a la función muscular existe una patología conocida como miopatía nemalínica (NM), un trastorno genético raro y letal del músculo esquelético que se produce en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos y para el que no existe cura. La NM, que se caracteriza por debilidad muscular, hipotonía (tono muscular deficiente), disminución de los reflejos y retrasos en la consecución de hitos motores como caminar, puede aparecer poco después del nacimiento o puede desarrollarse durante la infancia o, aunque con menos frecuencia, también en la edad adulta.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de EEUU, se ha descubierto que las mutaciones del gen ACTA1  causan aproximadamente entre el 20 y el 25 % de todos los casos de NM. De estos casos, aproximadamente la mitad se clasifican como NM grave. En esta forma más grave, algunos niños con NM están tan débiles desde el nacimiento que no pueden respirar por sí mismos. Desafortunadamente, no existe cura para esta patología rara e, incluso, con cuidados médicos intensivos, algunos de estos niños mueren en las primeras semanas o meses de vida.

Mecanismos celulares y moleculares

Comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares de esta enfermedad es uno de los objetivos de un equipo de investigación de la Universidad de Houston (EEUU), coordinado por el Dr. Radbod Darabi, profesor asociado de farmacología de la Facultad de Farmacia de la citada Universidad. Su estudio se centra en modelar esta miopatía en células madre reprogramadas introduciendo mutaciones genéticas que representan NM para después, 'dirigir' las células madre de NM para que se diferencien en células progenitoras del músculo esquelético y utilizarlas para identificar los mecanismos patogénicos de NM en las células musculares.

"Teniendo en cuenta la rareza de la NM y la dificultad de obtener suficientes muestras de pacientes, el uso de células madre reprogramadas para generar modelos genéticos de NM nos permite tener abundantes células musculares con el genotipo de la enfermedad para identificar los mecanismos de la enfermedad y, con suerte, descubrir nuevos objetivos terapéuticos farmacológicos para esta miopatía letal", explicó el Dr. Darabi.

Asimismo, el equipo tiene previsto llevar a cabo novedosos estudios funcionales,  utilizando modelos murinos NM, para determinar defectos de contractilidad muscular en diferentes grupos musculares, así como para identificar características histopatológicas en los músculos afectados. Esperan que ello pueda ser útil para la identificación de nuevos objetivos terapéuticos en el futuro.

Autor: IM Médico
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