En la actualidad, existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables. La prevalencia de estas enfermedades es muy difícil de estimar, pues muchas de ellas están infradiagnosticadas, lo que supone un gran problema. Estas patologías tienen en común una fase asintomática en las primeras semanas o meses de vida, si bien, posteriormente, los pacientes pueden llegar a presentar infecciones atípicas y graves. El diagnóstico temprano de las IDP ha demostrado mejorar el pronóstico de los pacientes afectados, por ello la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha organizado el Seminario “Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias”, en el que se presentan las experiencias en Estados Unidos, diferentes países europeos y a nivel nacional en este campo.

Según el doctor Olaf Neth, profesor de la jornada y jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, establecer el diagnóstico de forma precoz “permite iniciar medidas preventivas y diagnósticas, y establecer el plan de tratamiento, lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida”. En el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias, tal y como destaca el experto, “desde el laboratorio clínico se realizan todos los pasos del proceso con el máximo rigor, que abarca desde la identificación y clasificación de las muestras hasta la interpretación de los datos y controles periódicos del correcto funcionamiento de los protocolos y del equipo utilizado”. En este sentido, el laboratorio del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha participado con excelencia (100% de aciertos) en una iniciativa del CDC (Centre of Disease Control, Atlanta, EE.UU.) que persigue validar los laboratorios dedicados al cribado neonatal de las IDP. “Hasta ahora, en Europa, el mayor avance para detectar algunas IDP, como linfopenias T y B graves ha sido la descripción de los TRECs y KRECs. Posteriormente se ha desarrollado la tecnología necesaria para poder determinar el número de TRECs y KRECs en el papel secante, lo que permite identificar neonatos con valores bajos de linfocitos T y/o B de forma muy precoz sin daño añadido”, concluye el doctor.