El cáncer hematológico presenta una gran heterogeneidad genética causada por diversos mecanismos, como la inactivación de genes supresores de tumores o las alteraciones cromosómicas. Muchos de estos mecanismos se utilizan como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos en la práctica clínica diaria, y las principales técnicas citogenómicas que se utilizan hoy en día para su detección son la citogenética con bandas G, la hibridación fluorescente `in situ´ (FISH en sus siglas inglesas) y los `microarrays´ genómicos. Con los objetivos de intercambiar opiniones, resolver dudas e impulsar nuevas propuestas de colaboración, el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, ha organizado su noveno simposio bienal en Lleida.

"Las nuevas metodologías citogenéticas y molecularesson cada vez más económicas y accesibles, a la vez que proporcionan una interesante visión complementaria a las técnicas tradicionales, lo que permite un diagnóstico integrado de calidad del cáncer hematológico", afirma Ana Batlle López, hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) y presidenta del GCECGH. Las más prometedoras son la secuenciación del exoma y genoma y el mapeo óptico del genoma. A diferencia del cariotipo, "no requieren cultivo celular previo, lo que reduce el número de estudios no valorables y permite la realización, en un solo test, de un estudio global de alteraciones numéricas y estructurales del genoma con alta sensibilidad y resolución", señala. "Se plantea como una alternativa prometedora al cariotipo de cara al futuro".

Por su parte, la FISH es una tecnología que "utiliza sondas de ADN marcadas para detectar o confirmar alteraciones génicas o cromosómicas que se encuentran, generalmente, más allá de la capacidad de resolución del cariotipo", apunta la experta. La aproximación es dirigida, de manera que "debemos saber de antemano qué genes son los que queremos estudiar según la sospecha clínica". La FISH "permite detectar reordenamientos genómicos y/o deleciones fundamentales para una correcta clasificación pronóstica de linfomas y mielomas, consolidándose como la técnica de referencia en este ámbito", explica. "Otras técnicas, como la PCR o la secuenciación masiva, pueden dar falsos negativos y están menos estandarizadas". Además, la FISH "es muy reproducible y rápida, así como fácil de analizar".