El Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Genzyme organizaron, el pasado 28 de noviembre, una jornada sobre el manejo de la enfermedad de Fabry, dentro del marco “Encuentros con Expertos en Medicina Cardiovascular” que el hospital realiza de forma periódica desde hace varios años. Esta enfermedad es de las llamadas poco frecuente (1:40.000 nacimientos), hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de una encima (alfa-galactosidasa) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su función. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales. El diagnóstico precoz es importante porque se dispone de terapia de sustitución enzimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas de los pacientes, y, eventualmente, puede modificar el curso clínico de la enfermedad.

Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su diagnóstico como en su tratamiento. Aquí es clave la experiencia del hospital Gregorio Marañón en el manejo de la patología, lo que le convierte  en una de las referencias en nuestro país. Actualmente el hospital ya atiende a pacientes con enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática. Todos los casos nuevos son valorados de forma integral por un equipo multidisciplinar integrado por expertos en Enfermedad de Fabry del Servicio de Cardiología, Nefrología, Neurología y Farmacia. “La disponibilidad de la dotación tecnológica adecuada y de un grupo de expertos del máximo prestigio acostumbrados al trabajo multidisciplinar en equipo, junto con un amplio nivel de actividad muy dilatado en el tiempo, hacen que nuestro hospital pueda acometer con garantías este tipo de programas. Es muy importante el apoyo y promoción de las Administraciones Públicas y el trabajo coordinado de equipos”,comentó el doctor Francisco Fernández Avilés, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón.