La resonancia magnética y la biopsia muscular son "esenciales" en el diagnóstico de las miopatías o enfermedades musculares de causa genética, según el profesor Jordi Díaz Manera, del Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton, de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), experto que forma parte del profesorado del curso ´on line´ ´Miopatías determinadas genéticamente´.

"Para el diagnóstico de estas enfermedades, la resonancia magnética tiene una gran resolución y está avalada por cada vez más estudios científicos", ha señalado el experto.

En el curso se presentan diferentes patrones de resonancia y su utilidad para el diagnóstico de los pacientes. "En algunas ocasiones, el fenotipo es muy similar y los datos genéticos no permiten distinguir una enfermedad de otra, por lo que el diagnóstico puede ser complejo. En este sentido, la resonancia puede ayudarnos", comenta el profesor Díaz Manera.

MIOPATÍAS CONGÉNITAS Y DISTALES

De los temas ´Miopatías congénitas´ y ´Miopatías distales´ se encarga la doctora Montse Olivé Plana, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Instituto de Investigación Biomédica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

"Se trata de patologías muy heterogéneas que pueden debutar después del nacimiento, por ejemplo, con una debilidad muscular muy grave que provoca insuficiencia respiratoria; en consecuencia, los pacientes requieren ventilación mecánica, alimentación por sonda, etc. Un elevado porcentaje de niños fallecen en los primeros meses de vida", indica la especialista.

Otro grupo de pacientes, por el contrario, comienza en la edad adulta a tener síntomas mucho más leves, que, incluso, pueden pasar desapercibidos durante años ya que apenas provocan limitación funcional.

Según la doctora Montse Olivé, la biopsia muscular juega un papel fundamental para el diagnóstico de estas enfermedades. "De hecho, las alteraciones que se observan en la biopsia muscular son las que definen a cada una de estas enfermedades", señala.

En su opinión, "es fundamental conocer las manifestaciones clínicas y morfológicas de las distintas enfermedades musculares, porque actualmente existen herramientas para hacer el diagnóstico molecular", ha apuntado. "Necesitamos establecer una correlación entre las características clínicas y morfológicas y los hallazgos en los estudios genéticos a fin de evitar diagnósticos erróneos", ha añadido.

MIOPATÍAS CON AFECTACIÓN CARDIOLÓGICA

Existen miopatías en las que no solo la debilidad es un síntoma fundamental, como es el caso de las colagenopatías, distrofia muscular de Emery-Dreifuss o las laminopatías.

Así lo ha apuntado la doctora Carmen Paradas López, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

Por ejemplo, las colagenopatías se caracterizan por las retracciones articulares muy precoces y graves. Por su lado, la distrofia muscular de Emery Dreifuss, asociada a mutaciones en diferentes genes y con diferentes patrones de herencia, es potencialmente letal a edades muy precoces debido a la miocardiopatía arritmogénica a la que se asocia típicamente. En estos pacientes es frecuente la muerte súbita como debut de la enfermedad.

Según la doctora Carmen Paradas, no existen en España registros específicos para este grupo de enfermedades. Su diagnóstico es complicado, dada la gran heterogeneidad clínica y genética de estos tipos de miopatías. "Las retracciones articulares y la cardiopatía son predominantes, lo que enmascara en ocasiones el diagnóstico dentro del grupo de las miopatías genéticas", explica la especialista.

Dentro de las complicaciones de su manejo, en estas miopatías con afectación cardiológica se debe decidir el momento en el que implantar un desfibrilador que evite un fallecimiento precoz debido a una arritmia ventricular. Por ello, este curso tiene un gran interés no sólo para los neurólogos, sino también para los cardiólogos.