Destacado avance sobre los mecanismos cerebrales que subyacen al síndrome de X frágil
Se ha demostrado la participación del cerebelo en el síndrome de X frágil, sugiriendo una posible aproximación terapéutica.
12/04/2023
Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla han demostrado la participación del cerebelo en el síndrome de X frágil, sugiriendo una posible aproximación terapéutica. El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual hereditaria del espectro autista más común, aparece en 1 ...
Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla han demostrado la participación del cerebelo en el síndrome de X frágil, sugiriendo una posible aproximación terapéutica.
El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual hereditaria del espectro autista más común, aparece en 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres.
Los pacientes con síndrome del X frágil sufren múltiples alteraciones del comportamiento como carencias cognitivas, hiperactividad, ansiedad, problemas de interacción social y, además, déficits motores que afectan a la adquisición de la motricidad fina para los cuales todavía no existe un tratamiento específico para la misma.
Sin embargo, esta nueva investigación, publicada en la revista científica ´Molecular Autism´ y liderada por Ricardo Martín, profesor ayudante doctor del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UCM, trae algo de esperanza para esta enfermedad.
Los contactos por los que las neuronas se comunican entre sí se denominan sinapsis y son sitios con una importante actividad metabólica y funcional. Este nuevo estudio apunta al anormal incremento en el número vesículas sinápticas de glutamato como la causa tanto de la pérdida la plasticidad sináptica a largo plazo en las sinapsis entre las fibras paralelas y las células de Purkinje del cerebelo como del aprendizaje motor y los déficits sociales de un modelo de ratón de este síndrome.
Además, estos investigadores demuestran que la restauración de estas alteraciones sinápticas mediante la activación farmacológica del receptor metabotrópico de glutamato mGluR4 mejora el aprendizaje motor y los déficits sociales de este modelo animal del síndrome del X frágil.
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