Investigadores de la Universidad de Tulane en Luisiana (EEUU) han descubierto una posible causa genética de la hiperlaxitud artícular así como una variedad de trastornos asociados del tejido conectivo, como el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos. Los hallazgos preliminares han sido publicados en la revista ´Heliyon´.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (HT-EDS), las mismas condiciones que crean un tejido conectivo frágil, pueden sufrir una variedad de síntomas que, a simple vista, podrían parecer no relacionados: condiciones físicas como dolor en las articulaciones, fatiga crónica, esmalte dental delgado, mareos, problemas digestivos y migrañas; y trastornos psiquiátricos, tales como ansiedad y depresión. Las mujeres con dicho trastorno también pueden tener un mayor riesgo de endometriosis o fibromas uterinos.

Los investigadores han invertido mucho tiempo para encontrar la causa de la hipermovilidad y el HT-EDS hipermóvil. De los 13 subtipos de este tipo de trastornos, el HT-EDS hipermóvil comprende más del 90% de los casos. Pero hasta este estudio, el HT-EDS hipermóvil era el único subtipo sin un correlato genético conocido. Como resultado, los síntomas a menudo se han tratado individualmente en lugar de ser el resultado de una sola causa.

"Hay millones de personas que probablemente sufran este tipo de trastornos y, hasta ahora, no ha habido una causa conocida que sepamos tratar", señaló el Dr. Gregory Bix, director del Centro de Investigación de Neurociencia Clínica de la Universidad de Tulane. "La hipermovilidad está muy extendida y, lamentablemente, no se reconoce lo suficiente", indicó, por su parte, el Dr. Jacques Courseault, director médico del Instituto y Centro de Tratamiento Tulane Fascia.

Deficiencia de folato

Estos investigadores han relacionado la hiperlaxitud con una deficiencia de folato, la forma natural de la vitamina B9, causada por una variación del gen MTHFR.

Anteriormente, la hiperlaxitud solo podía diagnosticarse mediante la puntuación de Beighton , un examen físico un tanto controvertido que implica medir la curvatura de la columna, los dedos y las extremidades.

Courseault señaló que es necesario realizar más investigaciones de laboratorio y pruebas clínicas, los pacientes que han sido tratados con folato han mostrado mejoría: "menos dolor, menos confusión mental, menos alergias y una mejor función gastrointestinal", indicó.

El descubrimiento podría ayudar a los clínicos a diagnosticar con mayor precisión la hipermovilidad y el HT-EDS hipermóvil al buscar niveles elevados de folato en los análisis de sangre, así como la variante genética MTHFR.