El Grupo de Enfermedades Minoritarias (MM) del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) se ha consolidado como referente en la atención de más de 3.000 pacientes con más de 200 patologías poco frecuentes. Además, en el último año 2022, el grupo ha tenido una intensa actividad de investigación: ha participado en 19 ensayos clínicos y ha publicado más de 30 artículos en revistas indexadas, con elevado impacto en la práctica clínica habitual.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra este martes 28 de febrero, el Grupo quiere mostrar el compromiso de seguir trabajando e impulsando la investigación para mejorar la atención y calidad de vida de estas personas, así como su solidaridad con los pacientes y sus familias.

Las enfermedades minoritarias, como su propio nombre indica, tienen poca prevalencia. Por eso, el aprendizaje que se puede tener sobre ellas es muy complejo. La concentración de actividad asistencial en centros de referencia, como es el caso de Bellvitge, es clave para la búsqueda de nuevas terapias con impacto en la calidad de vida de los pacientes.

"En el Hospital Universitario de Bellvitge, ofrecemos una atención personalizada y excelente a los pacientes con enfermedades minoritarias y realizamos una investigación traslacional, combinando la investigación clínica y la básica. Así, trasladamos al laboratorio -con modelos celulares o animales- cuestiones que nos planteamos cuando atendemos a los pacientes, y devolvemos los resultados a los mismos pacientes, para mejorar su asistencia", ha detallado el Dr. Antoni Riera- Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias del HUB, sobre esta investigación traslacional.

Un Grupo de referencia en España y en Europa

36 profesionales médicos y de enfermería de diferentes servicios como Neumología, Nefrología, Cardiología, Neurología, Oftalmología, Endocrinología o Medicina Interna forman el Grupo de Enfermedades Minoritarias (MM) del Hospital Universitario de Bellvitge.

Este equipo multidisciplinar se creó con el objetivo de mejorar la atención territorial y las relaciones con las asociaciones de pacientes, contribuir a la difusión de enfermedades minoritarias y buscar sinergias entre sus miembros. Además, la Unidad Genética Clínica del HUB crea sinergias transversales con todo el Grupo de MM, mejorando el diagnóstico de estas enfermedades, la gran mayoría de las cuales son de causa genética.

Este Grupo ya acumula varios reconocimientos en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Entre estas, se hallan las acreditaciones Red de Unidades Clínicas de Especialización (XUEC en sus siglas en catalán) en el marco de la estrategia de atención a las enfermedades minoritarias, con cuatro acreditaciones: enfermedades lisosomales, inmunodeficiencias primarias del adulto, enfermedades respiratorias (enfermedades pulmonares intersticiales, malformaciones respiratorias y trastornos ventilatorios) y enfermedades neuromusculares raras.

En el ámbito estatal, el Hospital Universitario de Bellvitge también está reconocido como CSUR o Centro, Servicio y Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud en distrofias hereditarias de la retina y en enfermedades neuromusculares raras. Además, es el único centro de España que ofrece un programa para residentes MIR de dos meses, rotando por las distintas Unidades multidisciplinares que constituyen el Grupo de Enfermedades Minoritarias.

El HUB también colabora activamente en las redes de referencia europeas de profesionales e investigadores en las patologías más complejas y, en concreto, forma parte de la red ERN-EYE de enfermedades minoritarias oculares y ERN-NMD de enfermedades neuromusculares. Este sistema de redes busca aportar un valor añadido a la atención de estos pacientes, garantizando que los médicos dispongan del conocimiento más reciente y experto posible, y que asimismo puedan acceder a toda la población afectada.

En riesgo de sufrir más desigualdades de tratamiento

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias identificadas y aproximadamente un 7% de la población padece alguna de ellas. En el caso de Catalunya, se estima que entre 300.000 y 400.000 personas estarían afectadas.

El Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra el 28 de febrero, es una jornada para sensibilizar a la población sobre las necesidades de estos pacientes. Este año 2023 se enfoca en reivindicar la equidad en el acceso a la atención sanitaria. Según los impulsores de este evento mundial, EURORDIS y más de 65 asociaciones de pacientes de alrededor del mundo, todas las personas merecen oportunidades equitativas en el acceso a la atención sanitaria. Sin embargo, las personas que viven con una enfermedad minoritaria tienen mayores probabilidades de sufrir desigualdades de tratamiento, diagnósticos tardíos o erróneos y aislamiento.