Científicos de la Escuela Icahn de Medicina del Mount Sinaí en Nueva York (Estados Unidos) han identificado qué partes del sistema inmunitario se desajustan y contribuyen a las enfermedades autoinmunes en individuos con síndrome de Down, según publican en la edición en línea de la revista ´Nature´.

El trabajo se suma a los hallazgos del equipo de investigación publicados en la revista ´Immunity´ el pasado mes de octubre, que mostraban que las personas con síndrome de Down padecen infecciones víricas menos frecuentes, pero más graves.

Mediante el estudio de muestras de laboratorio de voluntarios con síndrome de Down, los investigadores identificaron las citocinas y un subtipo de células B --actores clave en la respuesta inmunitaria adaptativa-- como los posibles responsables de la mayor parte de la autoinmunidad en las personas con este trastorno.

Sorprendentemente, los investigadores descubrieron que muchas personas con síndrome de Down se encuentran en un estado perpetuo de inflamación comparable al de las personas sin síndrome de Down que están en cuidados intensivos con una infección aguda. Según los investigadores, esto conduce a la ruptura de la tolerancia inmunitaria, que da lugar a la autoinmunidad.

"Nuestros hallazgos podrían servir para probar terapias existentes que no se utilizan habitualmente en personas con síndrome de Down y para desarrollar posibles terapias que alivien los síntomas de autoinmunidad en individuos con este trastorno", sugiere el doctor Dusan Bogunovic, profesor del Instituto de Inmunología de Precisión Marc y Jennifer Lipschultz y del Centro de Errores Innatos de la Inmunidad del Icahn Mount Sinai, y autor principal del estudio.

"Los fármacos disponibles, como el tocilizumab y diversos inhibidores de JAK, podrían controlar esta inflamación --prosigue--. Y en los pacientes que tienen elevados linfocitos B propensos a la autoinmunidad, existe la oportunidad de desarrollar terapias dirigidas específicamente a este tipo celular".

El síndrome de Down, la afección genética más frecuente diagnosticada al nacer, suele estar causado por la triplicación del cromosoma 21. Entre otros problemas, las personas con síndrome de Down padecen autoinmunidad, como caída del cabello, problemas cutáneos, intestinales y tiroideos. Está presente en todas las razas, sexos y niveles socioeconómicos en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos, aunque existe una variación considerable en todo el mundo.

"Las personas con síndrome de Down constituyen una población desatendida en todo el mundo. Requieren el mismo nivel de dedicación que todos nosotros. Ahora conocemos mejor su salud y estamos sentando las bases para utilizar potencialmente los fármacos existentes y desarrollar otros nuevos, lo que podría ser transformador para su salud --afirma la primera autora del estudio, Louise Malle, candidata a doctorado en el Icahn Mount Sinai--. También tenemos que tener en cuenta que, al igual que en la población general, no todos los individuos con el trastorno son iguales, y hay una variabilidad significativa".

A continuación, los investigadores planean profundizar en las causas de la autoinmunidad en el síndrome de Down y ayudar a impulsar un ensayo clínico formal aleatorizado y controlado con placebo en el que los fármacos disponibles podrían probarse mejor en el ámbito clínico. Además, pretenden ampliar el conocimiento de la enfermedad.