Publicidad
Publicidad

Nueva vía para descifrar enfermedades raras a partir de secuenciación de ARN de células del líquido amniótico

Las tecnologías actuales utilizadas para el diagnóstico prenatal se basan, sobre todo, en el ADN, y una gran proporción de posibles patologías permanece sin diagnosticar, lo que genera incertidumbre clínica y ansiedad en los progenitores.

04/01/2023

Un equipo de investigación clínica del Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente y del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Hong Kong (HKUMed) (China) ha empleado células de líquido amniótico obtenidas durante las semanas 16 a 24 de embarazo como ...

Un equipo de investigación clínica del Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente y del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Hong Kong (HKUMed) (China) ha empleado células de líquido amniótico obtenidas durante las semanas 16 a 24 de embarazo como nuevo tipo de muestra para la secuenciación de ARN en el diagnóstico prenatal. Se trata, según sus autores, del primer estudio de prueba de concepto que demuestra la utilidad clínica potencial de la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico.

Los hallazgos del estudio, publicados en la revista ´npj Genomic Medicine´, sugieren que la cantidad de genes bien expresados ​​en las células del líquido amniótico era comparable a otros tejidos clínicamente accesibles, utilizados habitualmente para el diagnóstico genético en distintas categorías de enfermedades

Las tecnologías actuales utilizadas para el diagnóstico prenatal se basan, sobre todo, en el ADN, y una gran proporción (60-70%) permanece sin diagnosticar, lo que genera incertidumbre clínica y ansiedad en los progenitores.

El equipo de investigación comparó los datos de secuenciación de ARN de cuatro fetos afectados con anomalías congénitas estructurales con la base de referencia establecida para detectar posibles valores atípicos. Se empleó un procedimiento bioinformático para mejorar la detección de valores atípicos para el análisis posterior. De esta forma, se pudo comprobar que los valores atípicos pudieron identificarse en los genes asociados con las anomalías congénitas estructurales correspondientes en los cuatro fetos afectados. La identificación de los valores atípicos proporcionó más evidencia a nivel de ARN para ayudar al diagnóstico.

"Con la identificación de la causa genética, es posible la medicina de precisión, como el manejo clínico personalizado y el diagnóstico genético preimplantacional para familias con antecedentes de enfermedades raras", según los autores de este trabajo.

Publicidad
Publicidad
Nuestros Podcasts