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Hallan posibles factores de riesgo genético compartidos entre degeneración macular e infección por SARS-CoV-2

Las personas con degeneración macular podrían tener un mayor riesgo de infección por COVID-19 y enfermedad grave, partiendo de una base genética.

04/01/2023

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston (EEUU) están convencidos de que la Degeneración Macular Asociada a la EDAD (DMAE) y la COVID-19 comparten factores de riesgo genéticos comunes. Así, al menos, lo demuestran en un estudio, publicado en el ´Journal of Clinical Medicine´ que identificó ...

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston (EEUU) están convencidos de que la Degeneración Macular Asociada a la EDAD (DMAE) y la COVID-19 comparten factores de riesgo genéticos comunes. Así, al menos, lo demuestran en un estudio, publicado en el ´Journal of Clinical Medicine´ que identificó una nueva asociación de las dos enfermedades con variantes en el gen PDGFB. Se trata de un gen que codifica un factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF), con un papel clave en la formación de nuevos vasos sanguíneos, e implicado en los cambios anormales de los vasos sanguíneos que se producen en la DMAE. También encontraron que los resultados más graves de la COVID-19 se asociaron con la degeneración macular, probablemente, derivados de una predisposición genética a la disfunción que involucra a proteínas y a un nivel más alto de PDGF en el suero sanguíneo.

"Nuestros hallazgos se suman al cuerpo de evidencia del mayor riesgo de infección y mortalidad por COVID-19 entre los pacientes con DMAE. Nuestro análisis da crédito a estudios clínicos informados anteriormente que encontraron que las personas con degeneración macular tienen un mayor riesgo de infección por COVID-19 y enfermedad grave, y que este mayor riesgo puede tener una base genética", explicó la coautora de correspondencia Lindsay A. Farrer, jefe de genética biomédica.

El equipo de investigación realizó una búsqueda en todo el genoma de variantes que están asociadas con DMAE y con cada uno de los tres resultados de COVID-19 (tasa de infección, enfermedad crítica y hospitalización) utilizando grandes conjuntos de datos genéticos que contenían decenas de miles de personas.

Posteriormente, analizaron datos disponibles públicamente de pacientes con DMAE o COVID-19 y grupos de control para evaluar la asociación de variantes en PDGFB con la actividad del gen. Finalmente, emplearon una técnica analítica que les permitió investigar las relaciones causales entre las variantes del gen PDGFB, la concentración de dicho gen en la sangre, la DMAE y los resultados de la COVID-19.

Según los investigadores, los hallazgos obtenidos sugieren que la reducción de la actividad del gen PDGFB y la concentración sérica de PDGF puede reducir la gravedad de la COVID-19, especialmente entre las personas mayores. "Las estrategias terapéuticas que combinan la terapia anti-VEGF (un tratamiento actual para la DMAE que limita el crecimiento de los vasos sanguíneos en el ojo que puede dañar la visión) con antagonistas (medicamentos que se unen a los receptores) para bloquear la señalización del PDGF se han considerado incluso más eficaces que el VEGF, tesis que actualmente se encuentran bajo investigación en ensayos clínicos", agregó el coautor correspondiente, Dr. Manju L. Subramanian, profesor asociado de oftalmología.

Los investigadores creen que la detección de factores de riesgo genéticos compartidos requerirá un tamaño de muestra más grande para enfermedades críticas y hospitalizaciones para comprender mejor la patología compartida y los factores de riesgo que contribuyen a empeorar los resultados clínicos en ambos estados de enfermedad.

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