Publicidad
Publicidad

Ciencia, cine y poesía se combinan para ahondar en el conocimiento de la la Alfa Manosidosis

El cortometraje ‘Rareland’ ahonda precisamente en su título: en esa tierra extraña que supone una enfermedad rara, hereditaria, de carácter degenerativo e irreversible, que afecta a entre 1 y 9 de cada millón de recién nacidos. Como es el caso de Alexandros, el protagonista griego de una historia basada en hechos reales.

Tierra y mar están unidas por una fina línea. El horizonte parece separarlos, pero nada es lo que parece. Podría ser un símil perfecto para definir el proceso que viven los pacientes con enfermedades raras: nada es lo que parece. Todos los síntomas iniciales llevan a pensar en trastornos físicos ...

Tierra y mar están unidas por una fina línea. El horizonte parece separarlos, pero nada es lo que parece. Podría ser un símil perfecto para definir el proceso que viven los pacientes con enfermedades raras: nada es lo que parece. Todos los síntomas iniciales llevan a pensar en trastornos físicos habituales, pero el tiempo es el que revela la verdad. Así lo vivió Alexandros un buen día de verano mientras paseaba en bicicleta por un pueblo de su país, Grecia.

Algo pasó en su interior. La bici y él cayeron al pavimento. Pudo ser simplemente un descuido, o torpeza. Pero él hablaba con su interior a través de profundas conversaciones para saber qué pasaba dentro. Iba al médico y resulta que nada era lo que parecía. Pruebas sin diagnóstico, vuelta a la normalidad y más debates internos.

Un doctor procedente de Estados Unidos que estaba ejerciendo la profesión en Grecia recibe a Alexandros. Este sanitario le realiza una serie de pruebas básicas, pero determinantes: a un niño le cuesta mantener el equilibrio, y eso es raro. Solicita pruebas específicas y, por fin, aparece un nombre desconocido para la mayoría de la población: Alfa Manosidosis.

Esta enfermedad extremadamente rara, que apenas afecta a nueve casos por cada millón de recién nacidos solo en España, es la que padece el protagonista de Rareland, un cortometraje basado en hechos reales y dirigido por el cineasta Efthimis Hatzis. "Cuando aparece la enfermedad, entramos en una nueva tierra. Una tierra extraña", reflexiona ante el minúsculo auditorio, en su mayoría de periodistas, que se congrega en la Casa del Cinema de Roma, reunidos por Chiesi (su división Chiesi Global Rare Diseases fue la encargada de impulsar la obra) para un pase privado de esta obra sobre la que el director se hace, ante todo, preguntas.

"¿Cómo encontramos la esperanza? ¿Dónde está?", se formula de manera justificada. Ni Alexandros, ni Maria, su madre; ni Antonis, su padre; ni su hermano, saben cómo sobrellevar un periodo de incertidumbre absoluto. De ahí los silencios de cara al exterior. En el interior, todos los personajes son un hervidero de conversaciones sobre el mismo tema.

El mar continúa su movimiento incesante e infinito en el Mar Egeo. La Alfa Manosidosis también: el pequeño pierde audición, una de las diversas manifestaciones que presenta esta patología en sus primeras etapas, además de otras como infecciones recurrentes e inflamaciones del oído medio; dismorfia facial o discapacidad intelectual progresiva.

A día de hoy, no hay tratamientos que curen esta enfermedad. Pero sí que frenen su avance sintomático. Y en la Grecia de Rareland, el coste del fármaco para Alexandros podía ayudar a cubrir los tratamientos de muchos pacientes. ¿Hay que elegir?

El diagnóstico precoz, clave

Carlo Dionisi-Vici, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Departamento de Medicina Pediátrica en el Hospital Infantil Bambino Gesù (Roma), se sienta en silencio en la pequeña sala de un lugar que preside, en la fachada del edificio, el legendario Marcello Mastroianni (la Casa del Cinema se ubica en la vía a la que da nombre el actor).

Cuando la conductora del evento, Federica Gentile, periodista y locutora de radio, le cede la palabra, expresa que Italia "es un país muy afortunado": su sistema sanitario (como el español) permite el acceso a este tipo de medicamentos, una vez aprobados por las autoridades sanitarias. En Grecia no es así: por eso Alexandros pasa los días asomado a la ventana, envolviéndose en las cortinas, hablando consigo mismo.

De la misma forma, Dionisio-Vici incide, en una entrevista previa concedida a la compañía farmacéutica, que el diagnóstico precoz "es la mejor manera" de mejorar el tratamiento de las enfermedades que sí lo tienen. Y apunta a que la mejor vía de extender "la concienciación de todos los posibles actores o interesados en este tema específico" es la difusión de información y conocimientos. Por ejemplo, a través del cine.

No obstante, Rareland es un canal de comunicación en ambos sentidos, reconoce a través de una videollamada posterior a la proyección Stewart Rust, neuropsicólogo infantil en Royal Manchester Children´s Hospital del Reino Unido. "Cuando tienes un hijo con una enfermedad rara, cambia todos tus planes. La película muestra muy bien el impacto en padres, en hermanos... El impacto social. Los doctores no vemos esto en los hospitales", confiesa.

Sumado a todo lo anterior, es fundamental la labor de investigación e inversión en terapias innovadoras para las personas que padecen alguna enfermedad ultra rara. Porque todas viven una etapa en la que pueden llegar a sentirse monstruos, como muestra el filme. Y en ese camino trabaja Chiesi, en concreto buscando soluciones frente a la Alfa Manosidosis. "La misión de Chiesi es marcar la diferencia para el paciente y contribuir al bienestar de la salud de estos, pero también de sus familias", concluye Enrico Piccinini, Head of Europe and Emerging Markets, Chiesi Global Rare Diseases.

Publicidad
Publicidad
Nuestros Podcasts
Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros, para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. Si continua navegando, supone la aceptación de la instalación de las mismas. El usuario tiene la posibilidad de configurar su navegador pudiendo, si así lo desea, impedir que sean instaladas en su disco duro, aunque deberá tener en cuenta que dicha acción podrá ocasionar dificultades de navegación de la página web.