Investigadores del Centenary Institute con sede en Sydney (Australia) han comprobado que la miocardiopatía oculta se ha convertido en una causa importante de muerte cardíaca súbita y cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar casos de este tipo.

El estudio, publicado en el ´Journal of American College of Cardiology´, encontró que en el 22% de los casos de muerte cardíaca súbita indeterminada por autopsia, se pudo identificar un gen causante de la enfermedad relacionado con este tipo de muerte. El 70% de estos eran variantes genéticas asociadas con la cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardíaco que pueden causar ritmos cardíacos fatales) que no se habrían evaluado de forma rutinaria.

"El empleo de pruebas genéticas puede proporcionar certeza y cierre sobre por qué ocurrió la muerte, y guiarnos hacia los siguientes pasos para cuidar a los miembros de la familia con los mismos problemas genéticos", según el autor principal del estudio, el profesor Christopher Semsarian, director del Centro Agnes Ginges de Cardiología Molecular del Instituto Centenario y cardiólogo del Hospital Royal Prince Alfred (Sídney).

Actualmente, las pautas sobre pruebas genética solo incluyen pruebas genéticas para genes de miocardiopatía cuando se pueden ver signos físicos de miocardiopatía durante el examen de autopsia. "El problema con este enfoque es que los ritmos cardíacos mortales en estas condiciones pueden ocurrir antes de que se detecten cambios en el músculo cardíaco en la autopsia", según la Dra. Julia Isbister, del Centenary Institute, investigadora del Centro Agnes Ginges de Cardiología Molecular y autora principal del estudio. "Es decir, que el corazón parece estructuralmente normal en la autopsia, pero la víctima puede haber sufrido un cambio genético subyacente que explica su muerte", añadió.

"Creemos que las pruebas genéticas de los casos de muerte cardíaca súbita carentes de explicación después de la autopsia deberían ser más utilizadas para que podamos identificar la miocardiopatía oculta. Identificar la causa de la muerte también nos ayuda a brindar una atención óptima a los familiares sobrevivientes", según la Dra. Isbister.

En el estudio, los familiares de las víctimas de muerte súbita cardíaca (en quienes se identificó una causa genética de muerte), también fueron evaluados genéticamente. Se encontró que el 43% de los parientes examinados tenían la misma variante genética que causa la enfermedad.

"Cuando se identifica una afección cardíaca genética, se pueden realizar exámenes de detección familiares y un manejo específico de los familiares en riesgo para evitar un suceso de este tipo en la familia", señaló dicha investigadora.

"Nuestra investigación destaca el amplio espectro de genes implicados en la muerte cardíaca súbita no concluyente de la autopsia y la importancia de identificar la miocardiopatía oculta para el cuidado continuo de las familias con muerte cardíaca súbita", concluyó el profesor Semsarian.