En los últimos 20 años se han producido grandes avances para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. Con el objetivo de abordar la situación de las patologías poco frecuentes, así como los retos presentes y futuros a los que se enfrentan los pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha organizado el encuentro Una vida para explorar, dirigido a profesionales sanitarios y especialistas del área en SHUa y HPN.

La HPN es un trastorno sanguíneo crónico, progresivo y potencialmente mortal. Se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis intravascular) y la activación de los glóbulos blancos y las plaquetas, lo que puede dar lugar a coágulos sanguíneos (trombosis). ^1-3 Por su parte, el SHUa es una enfermedad rara que puede deteriorar progresivamente órganos vitales como los riñones, debido al daño en las paredes de los vasos sanguíneos y a la formación de trombos.¹¹

El encuentro, organizado en torno a dos coloquios y diferentes ponencias, contó con los presidentes de las Sociedades Científicas de Nefrología, Hematología, Nefropediatría y Farmacia, junto con los mayores expertos en ambas patologías a nivel nacional e internacional.

El encuentro ha puesto en conocimiento de médicos y especialistas del área de SHUa y HPN los últimos avances en el abordaje de estas dos patologías poco frecuentes. Uno de estos avances ha sido la comercialización de ravulizumab, el primer inhibidor de C5 de acción prolongada para HPN y SHUa.^4-7 Su llegada a España puede cubrir las necesidades no cubiertas actualmente en el tratamiento y suponer una mejora de la calidad de vida de estos pacientes, gracias a ofrecer una dosificación menos frecuente, cada ocho semanas, ^8* sin comprometer la eficacia ni la seguridad.^4-7

Principales retos en enfermedades raras

A lo largo del encuentro se ha debatido sobre los principales retos a los que hacen frente los pacientes con enfermedades raras, entre los cuales se ha destacado: la necesidad de un diagnóstico temprano, una mayor formación por parte de los profesionales, así como las barreras de acceso a medicamentos innovadores y opciones terapéuticas.

La necesidad de diagnosticar de forma temprana las enfermedades raras y la importancia de iniciar a tiempo el tratamiento han sido aspectos sobre los que se ha profundizado a lo largo de la jornada. En palabras del Dr. Morales, especialista en Nefrología, en el Hospital 12 de Octubre, Madrid "para poder establecer un tratamiento lo antes posible y evitar futuras complicaciones como el desarrollo de una patología renal crónica que acabe en diálisis, o en el peor de los casos, en el fallecimiento, es necesario un diagnóstico precoz".

Entre las recomendaciones para alcanzar el diagnóstico precoz se han explicado medidas como la formación de los profesionales sanitarios. Por su parte, Leticia Beleta, General Manager de Alexion para España y Portugal, ha explicado: "desde Alexion, tenemos un compromiso con la formación de los profesionales sanitarios mediante diversos programas y actividades de formación. Asimismo, colaboramos en el desarrollo de materiales de apoyo, con el fin de aumentar la sensibilización y la comprensión de las enfermedades raras y ultra-raras".

Además, también se ha analizado la importancia de mejorar el acceso a las terapias, ampliar el conocimiento social y la visibilidad en torno a las enfermedades raras con el fin de concienciar a la población. Los expertos han destacado también la importancia del trabajo multidisciplinar y la colaboración entre los distintos agentes implicados en el campo de las enfermedades raras, todo ello con el objetivo de lograr una mayor recopilación de conocimientos, datos e investigación que permita contar con una fotografía real de los problemas y las necesidades de los pacientes.

Nuevos horizontes

Afrontar el diagnóstico de una enfermedad rara como el SHUa o la HPN trae consigo dos retos a los que tienen que hacer frente pacientes y familiares: la incertidumbre y el desconocimiento de la patología.

Desde el punto de vista terapéutico, la aparición de los inhibidores del complemento cambió el paradigma del tratamiento de estas patologías y ha mejorado la calidad de vida de los pacientes.^9,10

En esta línea Leticia Beleta, General Manager de Alexion para España y Portugal, concluyó: "llevamos 30 años trabajando para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras como son el SHUa y HPN. Ravulizumab supone un gran avance para estos pacientes. En Alexion, somos fieles a nuestro compromiso y continuamos investigando para ofrecer nuevas soluciones terapéuticas que mejoren sus vidas y la de sus familiares."

▼Este medicamento está sujeto a un seguimiento adicional, es prioritaria la notificación desospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

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Referencias:

1. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124(18):2804-2811.
2. Hillmen, P., et al. (2007). Effect of the complement inhibitor eculizumab on thromboembolism on patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood, 110(12), 4123-4128.
3. Fremeaux -Bacchi, V, et al. Genetics and outcomes of atypical HUS in Children and Adults: A Nationwide French Series Comparing Children and Adults. Clin J Am Soc Nephrol. April 2013, 8 (4) 554-562;
4. Kulasekararaj AG, Hill A, Rottinghaus ST, Langemeijer S, Wells R, Gonzalez-Fernandez FA, et al. Ravulizumab (ALXN1210) vs eculizumab in C5-inhibitor-experienced adult patients with PNH: the 302 study. Blood 2019;133(6):540–9.
5. Lee J, Sicre de Fontbrune F, Wong Lee Lee L, Pessoa V, Gualandro S, Füreder W et al. Ravulizumab (ALXN1210) vs eculizumab in adult patients with PNH naive to complement inhibitors: the 301 study. Blood. 2019;133(6):530-539.
6. Ariceta G, Dixon B, Kim S, Kapur G, Mauch T, Ortiz S et al. The long-acting C5 inhibitor, ravulizumab, is effective and safe in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome naïve to complement inhibitor treatment. Kidney International. 2021;100(1):225-237.
7. Rondeau, E., Scully, M., Ariceta, G., et al., 2020. The long-acting C5 inhibitor, Ravulizumab, is effective and safe in adult patients with atypical hemolytic uremic syndrome naïve to complement inhibitor treatment. Kidney International, 97(6), pp.1287-1296.
8. Ficha técnica Ultomiris. Alexion Europe SAS. Septiembre 2022.
9. Kelly R J, Hill A, Arnold L M, Brooksbank G L, Richards S J, Cullen M, et al. Long-term treatment with eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: sustained efficacy and improved survival. Blood. 2011;117(25):6786–6792.
10. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie J V. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19):1253–1258.
11. Siedlecki, A. M., Isbel, N., Vande Walle, J., James Eggleston, J., Cohen, D. J., & Global aHUS Registry. Eculizumab Use for Kidney Transplantation in Patients With a Diagnosis of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Kidney international reports, 2018; 4(3), 434–446.

*A partir de las 2 semanas posteriores a la dosis de carga, las dosis de mantenimiento se administran una vez cada 4 o 8 semanas (dependiendo del peso corporal)⁸

ES/ULT-a/0110 Octubre 2022