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Nuevas oportunidades en el diagnóstico molecular de hemopatías malignas

Técnicas genómicas, de secuenciación masiva, bioinformática y la experiencia clínica de ensayos en modelos animales del PCTL han conformado una de las sesiones de los congresos SEHH y SETH.

El LXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) ha continuado la mañana de este sábado con los últimos simposios del programa científico. Uno de ellos, coordinado por Sara Alonso Álvarez, del Hospital ...

El LXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) ha continuado la mañana de este sábado con los últimos simposios del programa científico. Uno de ellos, coordinado por Sara Alonso Álvarez, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, y Ferran Nadeu Prat, del Hospital Clínic de Barcelona. El auditorio del Palacio de Congresos-Fira de Barcelona ha mirado al presente y futuro de las técnicas diagnósticas moleculares gracias a la integración de herramientas desarrolladas por la bioinformática y tecnologías como Big Data, Machine Learning o Inteligencia Artificial.

En primer lugar, Carolina Martínez Laperche, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid ha abordado las nuevas técnicas genómicas en la práctica clínica diaria, cuya evolución "está suponiendo un gran conocimiento de la biología de la enfermedad" hematológica, ha señalado.

A su vez, la mayor sofisticación permite detectar las alteraciones genéticas de las neoplasias, siendo más relevantes "para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con neoplasias hematológicas", según ha expuesto, a la vez que ha reconocido cómo en el Marañón ya trabajan "con la incorporación de nuevas técnicas genéticas" a dos velocidades, mientras se mantienen las más antiguas.

No obstante, esta implantación es "un reto" para los laboratorios de diagnóstico genético, a todos los niveles: la cobertura y la profundidad, pero también la resolución, el precio, el tiempo de respuesta o la disponibilidad de los aparatos.

La era de la IA

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Aunque no es nada nuevo (y de recordar eso se ha encargado Mariam Ibáñez Company, del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia), la IA lleva muchos años entre nosotros. Esta tecnología, que ha desgranado durante su ponencia, tiene un gran potencial en el apoyo en la práctica clínica, "mediante la asistencia en el manejo de los pacientes, la reducción de errores diagnósticos y terapéuticos o la predicción de la evolución del paciente".

Las nuevas tecnologías que acompañan esta era, como Machine o Deep Learning, podrían ser un camino para potenciar el análisis y la interpretación de los datos; obtener una mayor objetividad y precisión; gracias al ahorro en tiempo, aumentar el conocimiento de las enfermedades para así continuar progresando en el camino de la medicina personalizada; conseguir una armonización en la interpretación de los resultados, y optimizar procesos rutinarios para reducir tiempos y costes asistenciales.

Y esta aplicabilidad, ha demostrado Ibáñez, se puede aplicar a cualquier ámbito de la hematología: en la fotometría de flujo y la citometría; en la citogenética o la biología molecular. No obstante, también ha mostrado los aspectos en los que poner especial cuidado: los datos, que van a requerir de una "adecuada selección y clasificación" con el fin de que se ofrezcan datos de calidad y sin exponer a los pacientes.

Modelos animales en PTCL

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La doctora asturiana Teresa Palomero Vázquez, del Columbia University Medical Center de Nueva York (EEUU), ha intervenido por su parte para compartir la experiencia clínica llevada a cabo por su equipo en cuanto al ensayo genómico de los linfomas de células-T periféricos (PTCL). Un grupo "muy heterogéneo" de neoplasias, con hasta 20 subtipos distintos, cuyo estudio se realizó sobre modelos animales, y cuyos resultados ha presentado en este congreso.

A pesar de la variedad, son dos los que engloban más del 50% de casos: los PTCL-NOS (no especificados) y los AITL (linfoma de células-T angioinmunoblástico). Por lo general, presentan un pronóstico malo, con una supervivencia que no suele superar los dos años. Para este estudio, se analizaron dos grupos principales de mutaciones: las que afectan a reguladores epigenéticos como TET2, DNMT3A o IDH2.

Los modelos animales han permitido descubrir e identificar las funciones de estas alteraciones, como por ejemplo el efecto transformador de RHOA G17V, pero sobre todo descubrir que la mutación tan frecuente de PCTL tiene que ver con la pérdida de TET2.

Por otro lado, se ha detenido en la expresión VAV-1-Myo1f la cual "lidera la acumulación de tumores asociados a macrófagos" en el microentorno del tumor, un aspecto vinculado a mayor agresividad en cáncer humano. El estudio también permitió identificar a los macrófagos asociados a estas neoplasias, destacando el papel que tiene el microentorno en el apoyo al crecimiento del tumor, que se podrían abordar con tratamientos PCTL de mayor riesgo.

Linfoma esplénico en zona marginal

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Por último, la hematóloga Marta Grau Cuesta ha expuesto las características del linforma esplénico en zona marginal, del que "existen pocos estudios". Como objetivos, el acercamiento realizado por Grau era caracterizar este tipo de linfoma, identificar su potencial genómico y analizar la dinámica clonal.

Fue posible por el material tumoral de nueve pacientes diagnosticados, otros 19 con diagnóstico y transformación y 14 solo en transformación. Este fue analizado mediante técnicas FISH y secuenciación, entre otras. Llamó la atención, ha destacado Grau, el "elevado número de alteraciones con mediana de ocho por caso", las más frecuentes en 8q, 7q y 9p incluidos genes supresores CNK y 2CLB.

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