Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara tarda, en España, aproximadamente una década. A veces algo menos; otras más. Algunos pacientes fallecen sin tener un diagnóstico certero. Acortar esos tiempos es uno de los retos principales a los que se enfrentan estos pacientes, y así se ha abordado este viernes, día 30 de septiembre, en las jornadas formativas ´Enfermedades raras en España: retos comunes y proyecciones de futuro´.

Un encuentro celebrado en la Asociación de la Prensa de Madrid y organizado por AeLmhu (Asociación española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos) y ANIS (Asociación nacional de Informadores de la Salud).

La situación de los medicamentos huérfanos en España; las enfermedades raras desde la perspectiva del paciente; el sistema de acceso y financiación de los medicamentos huérfanos, y el futuro de las terapias avanzadas han sido los cuatro grandes ejes sobre los que se ha desarrollado el debate.

La presidenta de AeLmhu, María José Sánchez Losada, ha sido la encargada de iniciar la formación, alertando de que hay "muchísimo trabajo por hacer" y de que, "aunque existe un compromiso claro por parte de la industria farmacéutica acerca de traer medicamentos, debemos afrontar los impedimentos y poner el foco en que estos medicamentos lleguen también a los pacientes de nuestro país". Y es que, tal y como ha explicado Sánchez, carece de sentido que "las familias y los pacientes deban esperar hasta dos años para que un medicamento ya aprobado se financie en nuestro país".

Juan Carrión Tudela, presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), se ha centrado en dar a conocer más en profundidad la perspectiva del paciente. "Tenemos que poner en valor todo lo que hemos conseguido juntos, lo cual ha permitido mejorar la vida de 3.000 personas", ha explicado, añadiendo: "Pero el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en nuestro país de una enfermedad rara es de diez años y eso es clave para el proceso".

Otro aspecto que ha puesto Carrión sobre la mesa y que se ha convertido en uno de los principales inconvenientes a la hora de tratar con equidad las enfermedades raras es el heterogéneo acceso que los pacientes tienen a los medicamentos. "Un paciente puede tener acceso a un medicamento en una comunidad autónoma y en otra no. Nos encontramos ante el reto de homgeneizar el acceso a estos medicamentos", ha defendido.

Pero no se trata solo del acceso a los medicamentos, ha matizado el presidente de FEDER, sino también de homogeneizar los cribados, puesto que en la actualidad los cribados de las enfermedades raras "pueden ser de once enfermedades en una comunidad y de cuarenta en otros, cuando el diagnóstico es clave".

Sin especialidad de Genética

La carencia en España de una especialidad en Genética no hace sino aumentar estos problemas de diagnóstico. Así lo ha explicado también Carrión, quien ha lamentado que España "es el único país en Europa que no dispone de una especialidad en Genética".

Jorge Maestre Ferrández, economista de la Salud y profesor asociado de la Universidad Carlos III, ha detallado por su parte los procesos por los que son evaluados los medicamentos: "Los tratamientos para enfermedades raras deben ser evaluados obligatoriamente por la Agencia Europea del Medicamento, promoviéndose una autorización normal, excepcional o condicional".

Por su parte, Susana Navarro Ordoñez, doctora en Bioquímica Molecular e investigadora de la Unidad de Innovación Biomecánica del CIEMAT, ha centrado su ponencia en la investigación de las enfermedades raras. Así, ha explicado cómo uno de los caminos que plentea la investigación del futuro es la de avanzar hacia la investigación de los medicamentos huérfamos centrándose en las terapias génicas, aquellas que utilizan la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. "A partir de una única célula `madre´ –ha detallado–, se generan las demás células `hijas´, y esa información genética pasa a todas las jerarquías de la sangre permitiendo una recuperación".

Un camino que, además de investigadores, requiere de una intervención financiera en muchas ocasiones por parte de inversores privados que apuesten más por la aplicación clínica.

En definitiva, un futuro en el que se debe "mirar hacia Europea" y en el que "eficacia, seguridad y costes" sean los aspectos que deben saberse conjugar, en pro de que de mejorar la calidad de vida y el futuro de los pacientes con enfermedades raras.