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Investigan las causas de trastornos cerebrales en personas con enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una patología neurológica sin cura y suele producir cambios de personalidad, síntomas de demencia y movimientos convulsivos incontrolables que pueden conducir a la muerte.

19/09/2022

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral genético que no tiene cura y produce cambios de personalidad, síntomas de demencia y movimientos convulsivos incontrolables, que finalmente conducen a la muerte. Hasta ...

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral genético que no tiene cura y produce cambios de personalidad, síntomas de demencia y movimientos convulsivos incontrolables, que finalmente conducen a la muerte. Hasta ahora, se sabe que tales síntomas son producidos por la pérdida de células cerebrales en el cuerpo estriado como resultado de las dificultades que surgen en las sinapsis que son críticas para la función cerebral durante la progresión de la enfermedad. Sin embargo, todavía desconoce el mecanismo preciso detrás de la disfunción cerebral en el transcurso de la EH.

Ahora, un equipo dirigido por el Dr. Jihye Seong y el Dr. Hoon Ryu, investigadores principales del Instituto de Ciencias del Cerebro (BSI) del Instituto de Ciencia y Tecnología de Corea (KIST, presidente Seokjin Yoon), encontró una actividad significativamente reducida de las proteínas cinasa de adhesión focal (FAK). Estas, activadas, juegan un papel importante en la función cerebral, ya que son esenciales en la motilidad de las neuritas y la formación adecuada de sinapsis. El equipo de investigación identificó una reducción significativa en la actividad de FAK en células con EH y modelos de ratón, así como en tejidos cerebrales de pacientes con dicha patología. Estos resultados también se verificaron mediante mediciones precisas de la actividad FAK en células vivas utilizando un biosensor basado en transferencia de energía por resonancia de fluorescencia (FRET).

"Los mecanismos patológicos de la disfunción sináptica en pacientes con enfermedad de Huntington revelados a través de este estudio podrían utilizarse como objetivo terapéutico para el tratamiento de la disfunción cerebral", según señaló el Dr. Seong.

"Dado que los resultados de este estudio muestran los mecanismos patológicos que se encuentran en los tejidos cerebrales reales de los pacientes con EH, creo que tiene una mayor importancia sugerir un nuevo objetivo terapéutico para las enfermedades cerebrales degenerativas humanas", señaló por su parte el Dr. Ryu.

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