Un estudio realizado por Gensight Biologics, en colaboración con la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (Asanol), la Asociación Retina Murcia y la Fundación ONCE, advierte de que el desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas, así como la falta de expertos dentro de las distintas especialidades y de unos protocolos establecidos de derivación, son prindipales problemas a en la detección y seguimiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL).

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético mitocondrial. "La pérdida de la visión se debe a una degeneración de las células ganglionares de la retina. Dicha pérdida es enorme e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los casos, afectando principalmente a adolescentes y adultos jóvenes", explica la doctora Lorena Castillo, neuro-oftalmóloga del Institut Catalá de la Retina (ICR) de Barcelona.

"Al tratarse de una enfermedad rara y, por tanto, poco conocida, incluso entre oftalmólogos y neurólogos, no es una patología que se suela tener en mente, y no se puede diagnosticar aquello que no se conoce o que no se sospecha", añade Castillo, quien ha participado en el desarrollo de la investigación.

El estudio pone de manifiesto la importancia de la puesta en marcha de un protocolo clínico que ayude a llegar de forma rápida a un diagnóstico real y acertado; incluya la relevancia del estudio genético y pautas sobre consejo genético; donde se dé prioridad al estudio de las 3 mutaciones más comunes, para después pasar a la secuenciación completa si el primer estudio no fuera positivo; se señale la derivación a centros de expertos en NOHL y, finalmente, se indiquen los pasos a seguir en todo momento.

La doctora Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y también participante en este estudio, apunta que "disponer de protocolos consensuados de actuación, facilitaría el diagnóstico en fases más precoces, a un menor coste, y de forma menos invasiva; siendo especialmente útil para oftalmólogos generales o menos familiarizados con las neuropatías y/o enfermedades neurodegenerativas".

"En patologías tan poco prevalentes, es prioritaria la colaboración de todos los neuro-oftalmólogos a nivel nacional, para poder profundizar en el manejo de esta enfermedad. Nosotros, en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, organizamos de forma bienal el Simposio de Actualización de Neuro-oftalmología, donde se debaten aspectos diagnósticos y terapéuticos novedosos de distintas patologías, incluida la neuropatía óptica de Leber. Promover este tipo de encuentros para difundir y actualizar los conocimientos en esta subespecialidad, mejoraría nuestra eficiencia diagnóstica y terapéutica", comenta.

Otras de las conclusiones del estudio es que para el manejo y tratamiento de la NOHL es importante contar con neuro-oftalmólogos. Y, por otro lado, que es necesario fomentar la divulgación de esta patología entre los clínicos menos expertos para despertar y estimular el interés en la NOHL y la neuro-oftalmología y fomentar la atención multidisciplinar, para mejorar el recorrido del paciente en los casos en los que no se puede acceder a esta especialidad.

Diagnóstico precoz, esencial para un buen enfoque terapéutico

Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz, que es esencial para realizar un buen enfoque terapéutico. Independientemente de cómo progrese la enfermedad, inevitablemente da como resultado una pérdida de visión bilateral con un profundo impacto emocional y psicológico en el individuo afectado y en quienes lo rodean.

Uno de los principales desafíos en NOHL es hacer frente a esta repentina discapacidad en la vida cotidiana, hay que tener en cuenta que la "pérdida de la visión cambia drásticamente la vida de los pacientes, causando una profunda discapacidad y afectando al paciente social, emocional y económicamente".

Esta enfermedad, poco conocida entre los médicos, suele confundirse con neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la esclerosis múltiple. Por ello, el diagnóstico precoz evitaría someter al paciente a tratamientos que no son propios de la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

El vicepresidente de Asanol, Ignacio Muela, pone de manifiesto, además, la importancia de los estudios genéticos ante sospecha de NOHL, al tratarse de una patología mitocondrial de tipo genético. "El estudio mitocondrial indica si el paciente tiene alguna de las mutaciones indicadas y así se le diagnostica con mayor rapidez, obviando otras pruebas que suelen ser innecesarias. Con el estudio genético se puede diagnosticar la enfermedad de forma rápida, siendo junto con la exploración clínica el camino más sencillo para el mejor diagnóstico", aclara.