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A pie de consulta: María Fernanda López

El avance de la hematología es imparable. A pesar del aparente parón a raíz de la Covid-19, la especialidad ha seguido creciendo en técnicas diagnósticas y en tratamientos. María Fernanda es jefa de Servicio de Hematología y Servicio de Transfusión del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña y miembro del comité científico del Congreso Nacional de la SEHH-SETH 2022.

"Coordino el simposio sobre coagulopatías congénitas junto con la Dra. Falcón de Las Palmas de Gran Canarias en el que hemos seleccionado tres temas de interés: en primer lugar, se presentarán los resultados obtenidos en el Registro Español de Enfermedad de Von Willebrand surgido dentro del proyecto Perfil clínico y ...

"Coordino el simposio sobre coagulopatías congénitas junto con la Dra. Falcón de Las Palmas de Gran Canarias en el que hemos seleccionado tres temas de interés: en primer lugar, se presentarán los resultados obtenidos en el Registro Español de Enfermedad de Von Willebrand surgido dentro del proyecto Perfil clínico y molecular de la enfermedad de Von Willebrand en España (PCM-EVW-ES); en segundo lugar, se tratarán los beneficios y las limitaciones de los nuevos acercamientos terapéuticos en hemofilia; y finalmente se abordará la gestación y coagulopatías congénitas poco frecuentes", comenta María Fernanda es jefa de Servicio de Hematología y Servicio de Transfusión del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña y miembro del comité científico del Congreso Nacional de la SEHH-SETH 2022.

En el primer apartado, el estudio de los resultados del Registro Español de Enfermedad de Von Willebrand -en el que se han incluido casi mil pacientes de toda España, recogiendo sus datos clínicos, preferentemente su perfil hemorrágico- ha permitido clasificar adecuadamente a todos los pacientes, lo que facilita la elección del mejor tratamiento para cada uno de ellos. "Una de las conclusiones más relevantes es la conveniencia de adelantar el estudio genético a las etapas iniciales del diagnóstico".

En relación al tratamiento de la hemofilia, ha experimentado una gran evolución en los últimos años. "Además del tratamiento sustitutivo tradicional mediante concentrados de factor VIII/IX recombinantes modificados para extender su tiempo vida media en la circulación y de fármacos miméticos ya disponibles, se están investigando otras opciones prometedoras como los fármacos modificadores de la hemostasia o la terapia génica".

Sin duda, la terapia génica abre un campo de posibilidades infinito. "Ofrece la posibilidad de curar a los pacientes con hemofilia mediante la expresión continuada del factor VIII/IX después de transferir en una única dosis un gen funcional que reemplaza al gen alterado del paciente con hemofilia". De hecho, los ensayos clínicos en los que se han incluido pacientes de nuestro país están muy avanzados, y se espera que en breve puedan ser aprobados por las agencias sanitarias reguladoras. "Cuando ello ocurra, deberemos estar preparados para que todos los pacientes con hemofilia tengan acceso a este acercamiento terapéutico, a pesar del alto coste que pueda conllevar".

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