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Se ha conseguido mejorar mucho la supervivencia en fibrosis quística en los últimos 30 años

En España, hay unos 2.700 pacientes de fibrosis quística, una enfermedad que es genética e incurable. En las últimas décadas se ha avanzado mucho en sus tratamientos sintomáticos, en el manejo de las secreciones, con la fisioterapia respiratoria y sustancias que facilitan la expectoración, mejoría del estado nutricional y control de la infección bronquial. Asimismo, un diagnóstico precoz de la enfermedad y el seguimiento en las unidades multidisciplinares de fibrosis quística han conseguido que los pacientes hayan alargado la esperanza de vida. Últimamente, asistimos al desarrollo de una nueva era con el desarrollo de los moduladores de la proteína CFTR.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, degenerativa, hereditaria y grave que hoy en día no tiene cura. Rosa María Girón (nº colegiado: 282843342), neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de La Princesa de Madrid, aclara que, dentro de la genética, es lo que llama autosómica, ...

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, degenerativa, hereditaria y grave que hoy en día no tiene cura. Rosa María Girón (nº colegiado: 282843342), neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de La Princesa de Madrid, aclara que, dentro de la genética, es lo que llama autosómica, recesiva, porque se necesita para padecer la enfermedad, que haya tanto gen del padre como de la madre alterados. Informa de que aproximadamente uno de cada 5.000 nacidos vivos puede padecer la enfermedad. En España, hay unos 2.700 pacientes.

Insiste en que la enfermedad es genética, por lo que se nace con ella. "El problema es que esta mutación genética traduce una alteración de la proteína que actúa como un canal en el que tiene que entrar y salir cloro llamada proteína CFTR. Al existir una ausencia o una alteración de esta proteína CFTR, va a llevar a que, en todos los órganos donde se localiza, las secreciones sean muy espesas, muy pegajosas alterándose el funcionamiento del órgano", explica. El pulmón es uno de los principales órganos afectados. El paciente no puede eliminar esas secreciones espesas favoreciéndose las infecciones por distintos patógenos, que se van quedando adheridos al moco y que van originando una inflamación, lo que va deteriorando el pulmón de forma muy progresiva.

Otro órgano afectado es el páncreas. Desde que se nace, en un porcentaje de un 75%, está alterado. Girón recuerda que el páncreas es un órgano muy importante para la digestión de las grasas y para la producción de la insulina. Por consiguiente, en estos pacientes, se ve trastocada la función de absorción de grasa desde que son muy pequeños. Cuando van siendo adultos, también se va alterando la función de la síntesis de insulina, por lo que serán, un porcentaje de ellos, diabéticos.

Por otro lado, se alteran las glándulas sudoríparas, de ahí un sudor característico con mucha sal, siendo el análisis del sudor uno de las pruebas del diagnóstico. Hacen deporte y en sus zapatillas y camisetas se puede observar la sal. Cuando de pequeños no están diagnosticados, suelen ser frecuentes los cuadros de deshidratación porque pierden mucha sal y agua en las épocas de calor. Se recomienda a estos pacientes que beban mucha agua, incluso que usen sueros para hidratarse. En definitiva, es una enfermedad multisistémica. Los órganos sexuales igualmente se ven afectados. Hay infertilidad. Por ejemplo, en las mujeres, las secreciones espesas a nivel vaginal actúan como método de barrera. Cuando el espermatozoide intenta atravesar ese moco espeso de la vagina le es casi imposible. Los varones no son estériles, sino infértiles, porque sus testículos sí que son capaces de producir espermatozoides, pero éstos no consiguen salir al exterior porque el conducto deferente está destruido. Para que puedan tener hijos, se necesita una serie de técnicas de reproducción.

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