La importancia de los estudios genéticos en el diagnóstico de la ELA
Health in Code ha resaltado la importancia de los estudios genéticos para que las familias en riesgo de padecer esclerosis lateral amiotrófica.
21/06/2022
Health in Code ha resaltado la importancia de los estudios genéticos para que las familias en riesgo de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se beneficien de una detección temprana y un tratamiento precoz, con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El neurogenetista en Health in Code, Javier ...
Health in Code ha resaltado la importancia de los estudios genéticos para que las familias en riesgo de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se beneficien de una detección temprana y un tratamiento precoz, con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
El neurogenetista en Health in Code, Javier Simón Sánchez, ha apuntado que estas pruebas aportan información sobre el pronóstico de la enfermedad en un paciente determinado, ya que algunas variantes están asociadas con formas severas de la enfermedad.
"La variante p.Ala5Val en el gen SOD1 está relacionada con una de las formas más severas de ELA, con inicio repentino, progresión rápida y una supervivencia media de uno o dos años después de la aparición de los primeros síntomas", ha asegurado.
En este sentido, la compañía remarca que las primeras manifestaciones de ELA suelen aparecer entre los 40 y los 70 años de forma localizada en función del eje nervioso perjudicado. No obstante, existe también un subtipo de la enfermedad que comienza antes de los 25 años y se asocia a un retraso severo del crecimiento. "Esta forma de inicio temprano está caracterizada por progresión lenta y fenotipo variable que, en ocasiones, puede dificultar el diagnóstico", ha puntualizado.
Simón Sánchez ha remarcado la importancia de los test genéticos, ya que "los pacientes portadores de ciertas variantes patogénicas podrían ser elegibles para ensayos clínicos con medicamentos específicos o terapia génica dirigida, lo que podría ser beneficioso para el paciente en estudio y otros afectados con el mismo diagnóstico genético".
Estos estudios ofrecen al paciente y su familia un consejo genético al informarles sobre el riesgo de la aparición de la enfermedad en otros familiares y, asimismo, permiten orientar a aquellos en edad fértil que quieran crear una familia.
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