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Nuevos avances en el conocimiento a nivel molecular y estructural de la retinosis pigmentaria

Una mejor comprensión a nivel molecular y estructural de la retinosis pigmentaria permite considerar tratamientos terapéuticos enfocados a la degeneración celular en el interior del ojo.

La retinosis pigmentosa se caracteriza por una degeneración de las células sensibles a la luz, los fotorreceptores, y considerada como la enfermedad retiniana hereditaria más común en humanos, con una prevalencia de una por cada 4.000 personas en todo el mundo. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 10 y los ...

La retinosis pigmentosa se caracteriza por una degeneración de las células sensibles a la luz, los fotorreceptores, y considerada como la enfermedad retiniana hereditaria más común en humanos, con una prevalencia de una por cada 4.000 personas en todo el mundo.

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 10 y los 20 años con pérdida de la visión nocturna. A partir de entonces, el campo visual se reduce a una "visión de túnel" para finalmente conducir a la ceguera alrededor de los 40 años.

Recientemente, un equipo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), en colaboración con la de Lausana (UNIL), ha identificado el papel esencial que desempeña una ´cremallera molecular´ formada por cuatro proteínas. Cuando dicha cremallera no está, se produce la muerte de las células de la retina. Este descubrimiento podría conducir al desarrollo de enfoques terapéuticos para la retinosis pigmentaria.

En el trabajo, publicado en ´PLOS Biology´, y apoyado por el Consejo Europeo de Investigación (ERC) y la Fundación Pro Visu, ha llevado a una mejor comprensión a nivel molecular y estructural de la retinosis pigmentaria, lo que permite considerar tratamientos terapéuticos enfocados a la degeneración celular.

En el estudio se explica cómo gracias a una técnica de microscopía de expansión optimizada por el grupo de investigadores de Virginie Hamel y Paul Guichard, que permite inflar las células sin deformarlas, los científicos pudieron observar el tejido retiniano con una resolución nunca alcanzada.

Los biólogos se centraron en la estructura de los cilios de conexión de ratones que tenían, o no, una mutación en el gen de una de las cuatro proteínas mencionadas. Estas observaciones se realizaron en diferentes etapas de la vida. "En ausencia de la mutación, encontramos que estas proteínas aseguran, tal como habíamos visto previamente en los centriolos, la cohesión entre los microtúbulos al formar una cremallera que se cierra a medida que avanza el desarrollo", explicó Olivier Mercey, investigador del Departamento de Molecular y Biología Celular y primer autor del estudio.

"Al inyectar la proteína en pacientes que padecen ciertos tipos de retinosis pigmentosa, podemos imaginar que la cremallera molecular podría restaurarse para garantizar la integridad estructural de los microtúbulos de los cilios de conexión, evitando así la muerte de las células fotorreceptoras. Estamos evaluando este enfoque en colaboración con nuestros colegas de UNIL y el Hospital Oftalmológico Jules-Gonin, Yvan Arsenijevic y Corinne Kostic", concluyó Paul Guichard, coautor del estudio.

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