El Libro Blanco de la AME está impulsado por Novartis Gene Therapies con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad e incrementar la conciencia social. La publicación, en la que han participado una treintena de expertos, cuenta con el aval de diversas sociedades médicas.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa, grave, altamente discapacitante en todas sus presentaciones que impacta de manera significativa en la vida del paciente y los que le rodean.

Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España, ha ensalzado la importancia de este documento y la calidad de los expertos que han participado en él.

En este acto, se ha especificado cuál es el cribado neonatal y diagnóstico temprano en AME, de la mano de Andrés Nascimento, neuropediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. "Necesitamos menos de un minuto para entender la importancia de preservar motoneuronas, pero necesitamos varios años para poner en práctica este concepto y establecer los programas de diagnóstico precoz y cribado neonatal".

Para el doctor, la posibilidad de iniciar tratamiento de forma precoz en la fase presintomática en formas graves ofrece un claro beneficio en comparación al inicio del tratamiento en fases sintomáticas. También se ha incidido en el tema de las nuevas terapias, "que están cambiando la historia natural de las AME". El doctor ha resaltado que es necesario seguir investigando diferentes biomarcadores de respuesta a las nuevas terapias. "Debemos potenciar la colaboración y comunicación entre la atención primaria, investigadores, registros, las asociaciones de pacientes y la industria para seguir avanzando en esta nueva era de opciones terapéuticas para la AME".

Por su parte, Samuel Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, se ha centrado en especificar el abordaje multidisciplinar en el tratamiento de los pacientes que conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). Entre los hitos que el experto ha destacado, sobre la AME, está el diagnóstico genético, los consensos de manejo general multidisciplinar 2007 y 2008, los tratamientos farmacológicos y el cribado neonatal. "En el libro blanco se abordan 6 subcapítulos del abordaje multidisciplinar, donde se trata la valoración funcional, la función respiratoria, la valoración de nutrición, el apoyo psicológico, la cirugía ortopédica y traumatológica y el paciente ingresado".

También ha destacado que el manejo general multidisciplinar es más importante cuando se ha conseguido cambiar la expectativa de vida y de función muscular.

En la misma presentación, Maria Grazia Cattinari, directora médica en Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), ha analizado cuáles son las necesidades de pacientes y familias con AME: impacto físico y emocional. La doctora asegura que el impacto de la enfermedad afecta a la vida de los cuidadores, con altos niveles de carga, afectación de la vida social, problemas con el descanso, incertidumbre del futuro, impacto económico y renuncias profesionales.

Y la enfermedad genera en los pacientes movilidad e independencia, dolor, fatiga, sueño, vulnerabilidad, contracturas y escoliosis, miedo al futuro, estigma , problemas respiratorios y el manejo de secreciones.