Cerca de 250 personas se darán cita en el III Congreso Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales que se celebrará en Zaragoza los días 27, 28 y 29 de mayo.

El evento, cuya última edición se celebró poco antes de la irrupción de la pandemia, en febrero de 2020, pretende ser un punto de encuentro entre pacientes y profesionales para poner en común sus experiencias y conocer los avances tecnológicos que se están implantando en el conocimiento de estas patologías. Un espacio de apoyo y acompañamiento al que además de trabajadores del mundo de la salud y los propios afectados también pueden acudir sus familiares y amigos.

El congreso está organizado por la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón (ASPHER Aragón), junto a la Fundación para el Estudio de la Hematología y Hemoterapia de Aragón (FEHHA) y la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG).Las inscripciones para asistir pueden formalizarse a través de la web de ASPHER Aragón.

Se calcula que alrededor de 90.000 personas sufren algún tipo de enfermedad rara en Aragón, aunque no existe ningún registro oficial actualizado que contabilice los casos de enfermedades raras y lisosomales en la comunidad. Sí se dispone de datos generados hace 15 años como parte del proyecto epidemiológico europeo (HAEMACARE) en el que Aragón participó. Por aquel entonces, se recogía una incidencia de 3 nuevos casos de mieloma múltiple por cada 100.000 habitantes por año; 2 casos de síndrome mielodisplásico por cada 100 mil habitantes al año; 2,4 casos por cada 100.000 habitantes al año de nuevas leucemias agudas y otros tantos de leucemias crónicas; 1,7 casos por cada 100.000 habitantes al año de linfoma de Hodgkin; y 5,6 casos por cada 100.000 habitantes al año para todo el conjunto de linfomas no Hodgkin.

Las estimaciones señalan que el grupo de enfermedades metabólicas lisosomales afectan a unas 21 familias en la región. Para otras enfermedades como la aplasia medular, a nivel nacional, la incidencia esta entre 1 y 4 casos al año por millón de habitantes, es considerada por tanto una enfermedad ultrarrara. Otro ejemplo es la mielofibrosis idiopática, que afecta a entre 5 y 7 personas por cada millón de habitantes en España. La prevalencia es más difícil de precisar, ya que tanto el diagnóstico precoz como la incorporación de tratamientos cada vez más eficaces están ofreciendo unas expectativas de supervivencia cada vez más prolongadas.

Por este motivo, resulta fundamental que los pacientes puedan compartir sus opiniones y vivencias con otros enfermos para sentir que no están solos y que, pese a sufrir patologías poco comunes, existen más personas que están pasando por su misma situación. De ahí que el lema del evento vuelva a ser `Estamos a tu lado, aunque no nos veas´.

El Congreso servirá también para reivindicar más recursos en investigación, puesto que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo estudiadas, y más apoyo psicológico. Y es que, los pacientes con enfermedades hematológicas raras son en su mayoría personas inmunodeprimidas a las que la pandemia -y el consecuente deterioro de la relación médico-paciente- ha afectado por partida doble. Además, los pacientes recuerdan que el hecho de que las enfermedades que padecen sean raras o de poca prevalencia no significa que no sean importantes y no haya que prestarles atención.

Inteligencia artificial y big data, herramientas imprescindibles

El III Congreso Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales dará el pistoletazo de salida el viernes 27 de mayo a las 17:00h. La inauguración correrá a cargo de Juan Ignacio Coll, director general de Transformación Digital, Innovación y Derechos de los Usuarios del Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón; la Dra. Pilar Giraldo, presidenta de la FEHHA y FEETEG; y Teresa Pérez, presidenta de ASPHER.

El programa prestará especial atención a asuntos como la inteligencia artificial y el big data, herramientas que están contribuyendo a mejorar los diagnósticos, predecir la evolución de los pacientes o elegir las terapias más adecuadas para cada caso.

También se expondrán los últimos avances en la genética de las enfermedades hematológicas, la telemedicina, y los aspectos legales que rodean a la enfermedad, como la discapacidad, la incapacidad o la afectividad. Además, se llevará a cabo la revisión de algunas enfermedades como las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas, se hará un repaso por los 40 años del trasplante de médula ósea y nuevas terapias inmunológicas y terapia génica, y se hablará de la medición de PREMs y PROMs.

Para ello, el congreso contará con la presencia de una treintena de ponentes como el Dr. Adrián Mosquera, el Dr. Jesús María Hernández y otros expertos llegados desde todas partes de España. Y para dotar de un mayor protagonismo a los pacientes, algunos de ellos contarán sus experiencias a través de breves proyecciones.