Más de 230 médicos internistas se han encontrar en la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias–III Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), donde han analizado las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en estas patologías, que afectan a alrededor de 30 millones de personas en Europa. Existen más de 7.000 patologías de este tipo y, el 85% de ellas, pueden conllevar riesgo para la vida. Solamente menos del 5% cuentan, a día de hoy, con tratamiento, y más de la mitad de estas enfermedades afectan a niños.

Bajo un enfoque interprofesional y con la óptica global e integral que caracteriza la labor del médico internista, se han abordado en Ibiza las últimas novedades en este tipo de enfermedades, muchas de ellas de origen genético. Precisamente, una de las primeras mesas del programa se centró en abordar el papel de la genética en las EE.MM. El tiempo promedio hasta el diagnóstico es de unos 5 años, aunque puede llegar a los 10 en algunos casos.

Además de tratarse las principales novedades en el abordaje del paciente con EE.MM., se ha disertado específicamente sobre patologías como la Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales. Asimismo, en lo que es ya la III Reunión para residentes, se han presentado casos clínicos, se ha abordado la capacitación y formación de los residentes de Medicina Interna en este ámbito, y se han entregado premios al mejor caso clínico (se han recibido 65 y se han presentado 5 en formato comunicación oral) y al mejor CV presentado.

Entre las principales enfermedades minoritarias abordadas, se encuentran: la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus Síndromes relacionados.

Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.

En la reunión, que ha contado con la participación del CIBERER, se han analizado también los diferentes escenarios terapéuticos existentes, como por ejemplo las terapias génicas y los fármacos que llegan a silenciar el ARN, y la necesidad de crear vínculos entre España y Europa para la investigación de estas patologías, ya que, en palabras del Dr. Antoni Riera--Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI): "España debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas".

La inauguración de la reunión ha estado a cargo del presidente de SEMI, el Dr. Jesús Díez Manglano; del coordinador de GTEM-SEMI, el Dr. Antoni Riera Mestre; así como de Nacho García Pineda, director general de Prestaciones y Farmacia del Govern de Illes Balears y de la alcaldesa de Santa Eulalia des Riu, Carmen Ferrer. En la inauguración de la XII Reunión también ha estado presente la Dra. Teresa Bosch, el Dr. Ramón Canet, y la Dra. Inés Losada, miembros del Comité Organizador y Científico de la reunión.