Expertos en enfermedades minoritarias participantes en el POST WORLDSymposium (WS) R@review 2022, organizado por Sanofi, han destacado el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico.

Uno de los aspectos más relevantes abordados en este R@review ha sido el análisis de los paneles genéticos de secuenciación masiva y su papel a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las patologías poco frecuentes, cuyo tiempo medio de diagnóstico hoy en día es de unos 5 años.

"Habitualmente se realizan estudios enzimáticos específicos una vez el paciente se ha catalogado en base a la sintomatología y los estudios bioquímicos y enzimáticos. La implementación de los paneles genéticos permite no solo reducir el tiempo de diagnóstico, sino también optimizar los tratamientos y proporcionar asesoramiento genético adecuado a las familias", ha explicado la doctora Mireia Del Toro, de la unidad de Enfermedades metabólicas Hereditarias del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d´Hebron (Barcelona).

Las numerosas terapias génicas en investigación también han sido objeto de análisis durante las dos jornadas del encuentro, la mayoría de ellas enfocadas a enfermedades lisosomales neurodegenerativas que actualmente no cuentan con ningún tratamiento efectivo.

Se han presentado diferentes estrategias que requerirán de un seguimiento de los resultados; así como nuevas aportaciones a la fisiopatología de las lesiones neurológicas que contribuyen a la investigación de nuevas aproximaciones terapéuticas con moléculas capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.

La séptima edición del R@review también ha hecho hincapié en la necesidad de seguir investigando en el campo de las enfermedades minoritarias, enfatizando la importancia de asegurar que los pacientes tengan acceso a tratamientos innovadores.

"Una de nuestras máximas es que las personas que viven con una enfermedad minoritaria tienen -y deben tener- el mismo derecho a que se investiguen tratamientos innovadores para su enfermedad que aquellas con patologías más prevalentes", ha comentado la responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia, Marisol García Pulgar.