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Los principales trastornos neurocognitivos en la PKU

Expertos de toda España se reúnen en la V Aula PKU para analizar las mejores prácticas en el control de la fenilalanina – un marcador sustituto de la disfunción neurocognitiva en pacientes con PKU.

La importancia de mantener los niveles de fenilalanina bajos y controlados en adultos con fenilcetonuria (PKU) para tener un buen desarrollo neurocognitivo y facilitar una buena integración académica, profesional, familiar o social ha centrado uno de los enfoques clave en la V Aula PKU, evento iniciado y patrocinado por BioMarin. ...

La importancia de mantener los niveles de fenilalanina bajos y controlados en adultos con fenilcetonuria (PKU) para tener un buen desarrollo neurocognitivo y facilitar una buena integración académica, profesional, familiar o social ha centrado uno de los enfoques clave en la V Aula PKU, evento iniciado y patrocinado por BioMarin. El encuentro, celebrado recientemente en Valencia y organizado en colaboración con el Dr. Isidro Vitoria, investigador emérito del Grupo de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia, es el quinto de una serie de eventos formativos organizados por BioMarin sobre mejores prácticas en esta enfermedad y reúne a los más destacados expertos de toda España.

La fenilcetonuria es una enfermedad rara metabólica, hereditaria, que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos en Europa, y que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, deben controlar su dieta de manera exhaustiva. En algunos casos, sobre todo en diagnósticos tardíos, también se observa falta de habilidades sociales, temblor e hiperreflexia, unos factores que pueden condicionar problemas en las actividades en materia de estudio académico o en el entorno laboral. En la actualidad, el abordaje de la PKU consiste en el tratamiento precoz tras el diagnóstico neonatal por cribado -prueba del talón-. Este tratamiento, fundamentalmente nutricional, se basa en una restricción de la ingesta de fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas.

Las recomendaciones europeas de tratamiento de la PKU determinan unos niveles plasmáticos controlados de fenilalanina de 120 a 360 micromol/L en los menores de 12 años y de 120 a 600 micromol/L a partir de dicha edad. "Pero tan importante es mantener unas cifras bajas de fenilalanina como lograr una estabilidad de dichos valores y evitar oscilaciones bruscas, puesto que la concentración de felinananina en sangre es un marcador sustituto de los procesos cerebrales que explica, aunque sea de forma incompleta, toda la cascada de disfunción neurocognitiva", explica el Dr. Vitoria.

En niños con fenilcetonuria, dicha disfunción neurocognitiva puede mostrar leves déficits en algunas funciones, como las ejecutivas (control de atención, planificación estratégica, inhibición de respuestas, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva y velocidad de procesamiento) o problemas en la motricidad fina y dificultades visuoespaciales y visuoconstructivas. "Además, algunos niños presentan un trastorno por déficit de atención e hiperactividad, lo que puede incidir de forma negativa en el aprendizaje y el rendimiento escolar", advierte el Dr. Vitoria.

Estos cambios evolucionan hacia los trastornos del estado de ánimo más propios del adulto, "donde los más reportados son la depresión y la ansiedad, así como una menor capacidad de memoria y de habilidad de las relaciones sociales. En algunos casos, además, se observa temblor e hiperreflexia -aumento o exaltación de los reflejos-, sobre todo, en los casos de diagnóstico tardío", dice el Dr. Vitoria.

El papel de la proteína natural en el desarrollo del paciente

Hoy por hoy, mantener los niveles bajos de fenilalanina en plasma es la diana terapéutica más aceptada por los expertos. En este sentido, es fundamental conocer las necesidades de fenilalanina diarias permitidas por cada paciente en particular, lo que determina la mejor dieta individualizada, con una cantidad controlada de proteínas.

"El grado de restricción de proteínas naturales se basa en la cantidad de fenilalanina necesaria para la síntesis proteica neta, ya que no será la misma si el paciente está en situación de crecimiento dependiente de la edad o en períodos de enfermedad. Al mismo tiempo, también influye la gravedad de la deficiencia enzimática en cada caso. No obstante, debe destacarse también que, a medida que el paciente crece, la tolerancia de fenilalanina va siendo mayor, por lo que debe ser comprobado de forma periódica", puntualiza el Dr. Vitoria.

El mayor aporte de proteínas naturales permite que otros aminoácidos presentes en los alimentos naturales, sobre todo los aminoácidos grandes neutros, compitan con la fenilalanina por un mismo transportador LAT-1 a nivel intestinal y de la barrera hemato-encefálica, con lo que hay una entrada menor de fenilalanina por disminución de la absorción, pero también hay una mayor entrada de otros aminoácidos al cerebro, lo que permite la síntesis de los neurotransmisores. En palabras del especialista: "siempre que los niveles de fenilalanina plasmática lo permitan, deben forzarse las cantidades de proteína natural que se pueden tomar. Son épocas especialmente necesarias la del lactante y la adolescencia, por la mayor velocidad de crecimiento".

Más allá de la evaluación neuropsicológica y las alteraciones presentes en el paciente con fenilcetonuria, la V Aula PKU ha servido también para revisar el manejo nutricional en los diferentes países europeos y abordar el enfoque diagnóstico y terapéutico de las hiperfenilalaninemias atípicas.

Con la mirada puesta en el futuro, el Dr. Vitoria reconoce que en los próximos años el abordaje de la PKU debe avanzar en las pruebas para medir el área neuropsicológica en el paciente, sobre todo, en el adulto: "Los efectos de los cambios metabólicos en la función ejecutiva, la calidad de vida y el estado de ánimo de los adultos con PKU son más difíciles de evaluar. Aunque hay muchos estudios que han encontrado tales efectos, todavía no está claro si es necesario desarrollar una herramienta mejor, con medidas más objetivas". Junto a nuevos enfoques terapéuticos, el especialista augura un mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, "ya que sigue habiendo muchas lagunas sobre las alteraciones neurobiológicas, fundamentalmente en el tema de los neurotransmisores y del estrés oxidativo en el paciente con PKU", ultima.

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