Una combinación de 2 fármacos ofrece promesa en un tipo de miopatía congénita
Las modificaciones epigenéticas inducidas por el tratamiento mejoran la fuerza muscular en un modelo animal.
18/04/2022
Un estudio realizado en centros suizos e italianos ha identificado a los inhibidores de las histona-deacetilasas (HDAC) y de las ADN-metiltransferasas (ADN-MT) como potencial tratamiento en la miopatía congénita (MC), una patología para la que actualmente no existe ninguna terapia y que afecta severamente la calidad de vida de los ...
Un estudio realizado en centros suizos e italianos ha identificado a los inhibidores de las histona-deacetilasas (HDAC) y de las ADN-metiltransferasas (ADN-MT) como potencial tratamiento en la miopatía congénita (MC), una patología para la que actualmente no existe ninguna terapia y que afecta severamente la calidad de vida de los pacientes. El modelo animal utilizado refleja la MC causada por mutaciones recesivas en el receptor de la rianodina (RYR1), las cuales se asocian a un incremento anormal en los niveles de HDAC de tipo II y de la actividad de las ADN-MTs.
El tratamiento de animales heterocigotos para esta mutación con TMP269 y 5-aza-2-deoxicitidina, inhibidores de los respectivos enzimas, aumentó la fuerza de asimiento de objetos un 20%, en un efecto particularmente acentuado entre la cuarta y la décima semana. La terapia también tuvo un notable efecto sobre la distancia total recorrida durante 20 días, que fue dos veces mayor que en los ratones tratados con placebo, así como sobre la fuerza de torsión del sóleo, que aumentó un 25%. Francesco Zorzato, investigador del Hospital Universitario de Basilea y director del estudio, afirma que aunque la combinación de fármacos no tuvo ningún impacto sobre la composición o el diámetro de las fibras de este músculo, sí mejoró los niveles de la proteína RyR1, restableciendo las localizaciones intracelulares que suele ocupar. Los hallazgos representan prueba de concepto de la viabilidad clínica de este enfoque terapéutico, concluye Zorzato.
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