Un equipo internacional de investigadores, coordinados desde la Universidad de Leicester (Reino Unido) ha descrito, por primera vez, cómo los defectos genéticos influyen en el espectro del desarrollo de la visión y pueden llegar a causar problemas en el desarrollo de los ojos de los bebés.

Actualmente, existen grandes lagunas en nuestro conocimiento sobre qué genes controlan el desarrollo de la fóvea y en qué momento de éste puede desencadenarse el problema. La fóvea está relacionada con la retina en la parte posterior del ojo humano, como estructura responsable de la visión central nítida. La interrupción del desarrollo de la fóvea, o hipoplasia foveal, es poco frecuente y, a menudo, es causado por cambios genéticos. Esta circunstancia puede tener consecuencias graves y repercutir en la capacidad del afectado para leer, conducir y realizar otras tareas diarias, además, actualmente, no dispone de tratamientos. Precisamente, uno de los primeros signos visibles de un problema foveal, observados en los primeros seis meses de vida del niño, es lo que se conoce como "ojos temblorosos".

Cambios genéticos

En este, reciente estudio, publicado en ´Ophthalmology´, que combina datos de más de 900 casos en todo el mundo, los investigadores han podido identificar el espectro de cambios genéticos detrás de estos defectos foveales y, lo que es más importante, en qué punto ocurren en el desarrollo del feto.

"Esta investigación realmente ha ayudado a resolver el rompecabezas de por qué algunos bebés con estos cambios genéticos presentan hipoplasia foveal de diversa gravedad. Permitiéndonos así diagnosticar, predecir la visión futura y ayudar a priorizar las pruebas genéticas, el asesoramiento posterior y el apoyo", expuso la Dra. Helen Kuht, investigadora ortoptista y becaria postdoctoral de Wellcome Trust en la Unidad de Ojos de Ulverscroft en la Universidad de Leicester.

La interrupción del desarrollo de la fóvea se detecta usando una cámara especial, llamada tomografía de coherencia óptica (OCT), que puede escanear la parte posterior del ojo. Los investigadores utilizaron escaneos OCT para identificar la ubicación de la fóvea, un pequeño hoyo que mide aproximadamente 2 mm de diámetro.

A continuación, estas pruebas se analizaron para categorizar la gravedad de cada caso individual utilizando el sistema de clasificación de Leicester y se compararon con marcadores genéticos para identificar los genes asociados con las diferentes gravedades de la afección.

Identificar estas relaciones entre los defectos genéticos y el grado de interrupción del desarrollo foveal es el primer paso para construir posibles tratamientos futuros para las personas con hipoplasia foveal. "Este trabajo ha ayudado a comprender cómo estos genes influyen en el desarrollo foveal y en qué medida se detiene el desarrollo foveal en función del defecto genético", concluyó, por su parte, el Dr. Mervyn Thomas, profesor clínico académico de NIHR en oftalmología y medicina genómica en la Universidad de Leicester.