Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. De hecho, entre el 70-80% de estos individuos manifiestan este síntoma, por lo que su detección precoz es fundamental para evitar graves complicaciones. Este sentido, además de la radiología simple que puede ser utilizada en algunos casos existen otros procedimientos como la resonancia magnética que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración, e identificar las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis. Según la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio de Enfermedades de Depósito Lisosomal U-752 CIBERER de Zaragoza, la opción más adecuada es iniciar el tratamiento lo antes posible, sobre todo, en el caso de los niños. “Es muy importante tratar con terapia de sustitución enzimática todos los casos que se diagnostican en la infancia para evitar complicaciones y para que el proceso de osificación del hueso se realice de forma correcta”. En el caso de los adultos con complicaciones es necesario mantener el tratamiento para evitar la aparición de nuevas lesiones. 

La afectación ósea es uno de los síntomas que los profesionales deben tener en cuenta, de ahí que resulte necesario que dispongan de los conocimientos y herramientas necesarias para su detección. Por ello, la compañía biofarmacéutica Shire ha puesto en marcha el proyecto “Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher”, que se ha dado a conocer durante el “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher” dirigido por la doctora Giraldo junto con la doctora Mercedes Roca, especialista en radiodiagnóstico y en el estudio de imágenes musculo-esqueléticas y directora del centro RM “Dra. Roca Diagnóstico Médico” de Zaragoza.

El curso se ha creado para especialistas en radiología con el objetivo de proporcionar información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher. En este sentido, la doctora Roca considera que este tipo de formación “es fundamental para los radiólogos debido a que la enfermedad de Gaucher es una patología de baja prevalencia y su pertenencia al grupo de Enfermedades Raras hace que pase desapercibida entre otras patologías óseas más frecuentes y coexistentes”. De igual manera, los expertos señalan que, además de los radiólogos, los síntomas óseos requieren la atención por parte de otros especialistas. El pediatra, el hematólogo o el internista suelen ser los primeros en sospechar o detectar esta complicación en las exploraciones de seguimiento que se realizan periódicamente. Asimismo, es fundamental la existencia de centros de experiencia para formar a todos los profesionales implicados en el manejo de estas patologías.