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Nuevo impulso al tratamiento personalizado del cáncer de mama HER2 con el lanzamiento del primer test genómico

Se trata de HER2DX, el primer test diagnóstico especializado en cáncer de mama HER2-positivo (HER2+) en el mundo.

25/01/2022

Investigadores del Clínic-IDIBAPS-UB, VHIO, la Universidad de Padua (Italia) y REVEAL GENOMICS han desarrollado un test genómico que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. Se trata de ...

Investigadores del Clínic-IDIBAPS-UB, VHIO, la Universidad de Padua (Italia) y REVEAL GENOMICS han desarrollado un test genómico que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. Se trata de una herramienta que integra datos clínicos de la paciente con datos genómicos. HER2DX es el primer test genómico a nivel mundial en esta enfermedad.

La fiabilidad de HER2DX ha sido expuesta en un estudio publicado en la revista The Lancet EBioMedicine y coordinado por el Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de oncología médica del Hospital Clínic y del grupo Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos del IDIBAPS, profesor titular de la UB y cofundador de la compañía REVEAL GENOMICS, en coordinación con el grupo de investigación de la Universidad de Padua dirigido por el Prof. Pierfranco Conte y la Prof. Valentina Guarneri.

El cáncer de mama HER2+ representa el 20% de los tumores de mama diagnosticados. Se calcula que en Europa se contabilizan cada año más de 100.000 casos, lo que significa que, cada seis minutos, una mujer es diagnosticada con cáncer de mama HER2+. Desde hace más de cinco años, la línea de investigación del laboratorio del Dr. Prat y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, USA), cofundador de REVEAL GENOMICS y coautor, ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+ e identificar pacientes con beneficios distintos a los tratamientos y pacientes con distintos riesgos de recaídas tras recibir un diagnóstico de cáncer de mama. "El objetivo que nos marcamos inicialmente era utilizar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y a la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para conseguirlo, fue necesario integrar datos clínicos y genómicos y validarlo en más de 1.000 pacientes. El esfuerzo ha valido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente comparado con la información disponible sin realizar el test", afirma el Dr. Prat.

Hasta la fecha, no existían herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia más allá del tamaño del tumor y la presencia de enfermedad en los ganglios axilares. "Pese a los grandes avances terapéuticos en la última década en el cáncer de mama HER2+, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien los tratamientos que damos no son suficientes para curar. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad (y el tipo) de quimioterapia, o la cantidad (o duración) del tratamiento anti-HER2, no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad", comenta el Prof. Conte, coautor del estudio.

Un test que combina variables clínicas y genómicas para beneficiar a las pacientes

HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y utiliza un software analítico inteligente para generar un algoritmo que divide a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones (de 0 a 100). Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+: 1) la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, 2) el estado diferenciado de las células tumorales, 3) la proliferación del tumor y 4) la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17. La información proporcionada por los 27 genes, junto al tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar dos tipos de información clínica: 1) el pronóstico de la paciente y 2) la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a diversas validaciones para demostrar su fiabilidad en múltiples cohortes con un total de más de 1.000 pacientes.

"No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos. Pero ahora por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica, para conseguir que su tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible. Los tests que predicen no sólo la respuesta a un determinado fármaco sino también informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2Dx, son los que van a ayudar más al oncólogo en un futuro, ya que le permitirán profundizar y entender cada caso en concreto", explicó la Dra. Ana Vivancos, jefa del grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y cofundadora de REVEAL GENOMICS.

T.J., paciente diagnosticada de cáncer de mama HER2+ precoz, ha recibido un tratamiento de quimioterapia y anti-HER2 antes de la cirugía en el Hospital Clínic y comenta: "Tras la cirugía del tumor, el tratamiento funcionó, pero no consiguió desaparecer. No obstante, el nuevo test diagnóstico indicó que mi enfermedad era de bajo riesgo y que el tratamiento que estoy recibiendo debería ser suficiente y dar excelentes resultados, lo que me ha tranquilizado mucho".

Otro caso es el de E.L. que, tras un diagnóstico de cáncer de mama HER2+ de alto riesgo según HER2DX, está recibiendo tratamiento farmacológico de quimioterapia y dos fármacos anti-HER2 antes de la cirugía: "En mi caso, gracias al test se confirmó la sospecha de alto riesgo, pero también indicó que los niveles del gen HER2 eran muy altos. Este hallazgo del test ha hecho que mi equipo médico se plantee una mayor intensidad con el tratamiento de lo que sería habitual".

El primer test a nivel mundial especializado en cáncer de mama HER2+

HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off REVEAL GENOMICS cuyos fundadores, además del Dr. Prat, el Dr. Perou y la Dra. Vivancos, son el Dr. Joel S. Parker, de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, USA), y la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la compañía. "Tras solo un año desde la creación de REVEAL GENOMICS, nos alegra presentar el primer test de la compañía en el campo de la oncología de precisión. Estamos convencidos de que HER2DX ayudará a oncólogos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas precisas gracias a la información que proporciona", señala la Dra. Villagrasa-González. HER2DX se implementa gracias a un acuerdo de partnership de REVEAL GENOMICS con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic, dirigido por la Dra. Aurea Mira quien, junto a su equipo, son también coautores del artículo: "Es un gran salto de innovación tecnológica y científica que, con la experiencia del CDB, va a estar disponible en un tiempo récord en beneficio de las pacientes con cáncer de mama", apunta la Dra. Mira.

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