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30.000 análisis genéticos y 8.000 usuarios visitados, las cifras de una década de trabajo de GenCardio

a Unidad de Genética Cardiovascular IDIBGI-UdG (GenCardio), liderada por el Dr. Ramon Brugada, hace ya diez años que lleva a cabo proyectos emblemáticos en el campo de la diagnosis de las enfermedades hereditarias cardiovasculares y en el campo de la muerte súbita. En todo este tiempo, ha contado con el apoyo de la Fundación ”la Caixa”, que ha aportado 6 millones a la unidad, lo que ha permitido desarrollar un proyecto de investigación, de asistencia y de transferencia del conocimiento puntero en el territorio.

La Unidad de Genética Cardiovascular (GenCardio), impulsada por el Dr. Ramon Brugada, ha cumplido 10 años. En este tiempo, el grupo de investigación — vinculado al Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) y a la Universidad de Girona (UdG), e impulsado por la Fundación "la Caixa" ...

La Unidad de Genética Cardiovascular (GenCardio), impulsada por el Dr. Ramon Brugada, ha cumplido 10 años. En este tiempo, el grupo de investigación — vinculado al Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) y a la Universidad de Girona (UdG), e impulsado por la Fundación "la Caixa" con una inversión de 6 millones de euros— se ha consolidado como uno de los más potentes y multidisciplinarios en el campo del diagnóstico de las enfermedades hereditarias cardiovasculares y de la muerte súbita. En total, el laboratorio ha realizado más de 30.000 análisis genéticos en estos años y ha visitado a más de 8.000 familiares.

Investigación

En el campo de la investigación, GenCardio analiza los mecanismos básicos asociados a la muerte súbita desde distintos aspectos de la biomedicina (genética, epigenética, histología, biología molecular, electrofisiología básica, bioinformática y cardiología clínica), trabajando con pacientes y con modelos celulares y animales.

El grupo de investigación tiene varios proyectos en curso con un importante impacto en la sociedad. Uno de ellos es el proyecto Moscat (Muerte Súbita en Cataluña), en colaboración con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Cataluña (IMLCFC), con el que, desde el año 2012, se realizan análisis genéticos a todas las víctimas menores de 35 años, y a algunas de hasta 50 años, de muerte súbita inexplicada en Cataluña. Este es uno de los proyectos forenses más ambiciosos del mundo sobre muerte súbita, y tiene como objetivo identificar si la muerte ha sido causada por una enfermedad hereditaria, lo que podría desencadenar estrategias preventivas en el resto de los miembros de la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo en víctimas de muerte súbita menores de 50 años, unos 130 cada año, revelan que aproximadamente en el 40 % de los casos existe un origen hereditario. Después de diez años, se han realizado más de 1.000 análisis genéticos y se ha visitado a más de 2.000 familiares.

GenCardio también lidera el proyecto Muerte Súbita en las Islas Canarias. Basado en una familia con más de 2.000 miembros y que padece una enfermedad hereditaria asociada a muerte súbita, el proyecto tiene como objetivo identificar a las personas que corren el riesgo de sufrir muerte súbita. En el año 2009 se descubrió la mutación genética, y más de 200 individuos son portadores genéticos. En los 17 años anteriores, murieron 34 familiares jóvenes. Después de diez años de tratar a los portadores genéticos, no se han producido más muertes en la familia.

En territorio gerundense, en colaboración con Dipsalut, el Dr. Brugada es impulsor y director científico del programa «Girona, territorio cardioprotegido», uno de los mayores proyectos de desfibrilación pública del mundo. El programa ya ha implantado más de 750 desfibriladores públicos en los municipios gerundenses, incluidos los más pequeños y aislados, y, desde su puesta en marcha, se ha recuperado a más de 70 personas.

Los inicios de GenCardio deben situarse en el año 2008, cuando el Dr. Brugada puso en marcha la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona como decano, compaginando su tarea de gestión universitaria con las labores docentes en la facultad. Entonces contribuyó a poner en funcionamiento en tierras gerundenses un proyecto sobre la muerte súbita cardíaca, bajo el nombre GenCardio, con el fin de que tuviese impacto en la salud pública y que agrupase, con una visión global, la investigación, la asistencia, la divulgación y la transferencia del conocimiento en muerte súbita.

Actualmente, GenCardio reúne a más de 40 investigadores de todos los niveles educativos (estudiantes, técnicos, estudiantes predoctorales, investigadores posdoctorales, clínicos e investigadores júnior y sénior). El grupo ha publicado más de 300 artículos y capítulos de libros, y ha realizado aportaciones científicas fundamentales en el campo de las arritmias y la muerte súbita. Se ha convertido en una unidad de referencia en el ámbito de la cardiología. Desde 2008, en GenCardio se han dirigido 15 tesis doctorales. En paralelo, se ha impulsado la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares en la UdG, que en 2021 también cumplió 10 años y que, igualmente, ha contado con el apoyo de la Fundación "la Caixa".

Transferencia del conocimiento

En 2011, GenCardio, en colaboración con el IDIBGI y el Hospital Trueta, puso en marcha el primer laboratorio público de diagnóstico de genética cardiovascular de Cataluña, para atender una necesidad clínica relacionada con la identificación de una base genética para muertes inexplicables en jóvenes, individuos y deportistas. Este laboratorio fue nombrado laboratorio de referencia en el ámbito de la genética cardiovascular por el Sistema Catalán de la Salud (CatSalut) en el año 2015. Su experiencia en el ámbito de la genética cardiovascular ha permitido que el grupo sea pionero en el diseño de paneles genéticos para el diagnóstico. El laboratorio realiza más de 5.000 análisis genéticos cada año y recibe muestras de más de 100 instituciones de todo el mundo.

El objetivo de GenCardio es avanzar en el uso de la genómica en Girona, y por ello colabora con otras instituciones en el desarrollo de paneles personalizados de genética que ayuden en la diagnosis clínica. En el año 2020 desarrolló, entre otros, un panel genético de cáncer de pulmón somático en colaboración con el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Trueta y el Instituto Catalán de Oncología. En 2021, en colaboración con varios servicios hospitalarios, puso en marcha la Unidad de Diagnóstico Molecular y Medicina Personalizada en el Hospital Trueta, para ofrecer análisis genéticos a toda la Región Sanitaria de Girona.

Atención médica

También en el año 2011, se puso en marcha la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital

Josep Trueta, una unidad altamente especializada en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, con cardiólogos dedicados y con asesoría genética especializada en cardiología. Esta unidad colabora estrechamente con el Servicio de Pediatría y con las demás áreas de cardiología adulta para una valoración clínica esmerada. La unidad combina la tarea asistencial en pacientes y familiares con la evaluación genética propia y con la investigación clínica. Esto hace que la unidad resulte única en su campo, y este año ya se han superado las 2.000 familias visitadas.

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