La leucemia mieloide aguda es la forma más común de cáncer de sangre y que progresa rápidamente en adultos. En la mayoría de los casos, no está clara la causa de la aparición de la enfermedad. Ahora,un estudio internacional a gran escala ha demostrado, por primera vez, que los factores genéticos hereditarios comunes aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de leucemia.

Hasta ahora, este tipo de asociación se conocía solo debido a alteraciones genéticas muy raras en unos pocos pacientes con esta patología y sus familias. "Los resultados proporcionan una base vital para comprender la naturaleza de la enfermedad y los mecanismos biológicos detrás de ella. Ello podría conducir a métodos novedosos para tratar y prevenir la enfermedad en un futuro próximo", según el profesor James M. Allan, de la Universidad de Newcastle.

En el estudio participaron, además de investigadores de la Universidad de Newcastle, otros científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (ISMMS, Nueva York), el Hospital Universitario Carl Gustav Carus Dresden y el Centro Nacional de Enfermedades Tumorales de Dresde. "Estos resultados son fruto de un esfuerzo en equipo, posible gracias a años de colaboración exitosa entre investigadores y profesionales médicos de diez países diferentes", señaló dicho experto.

Los autores de este trabajo, publicado en ´Nature Communications´, examinaron específicamente zonas de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos de la secuencia normal del ADN humano en los que el material genético difiere en una sola base de nucleótido en, al menos, el uno por ciento de la población. Investigaron más de 7 millones de estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y detectaron una alteración en el gen KMT5B que era significativamente más común en los más de 4.000 pacientes con este tipo de leucemia analizados que en el grupo de 10.500 individuos sanos incluidos en el estudio. Los investigadores también identificaron otra alteración genética en el gen HLA-DQB1 del cromosoma 6p que era sustancialmente más frecuente en los pacientes con leucemia de cariotipo normal, el subtipo más común de esta enfermedad.

"Existe una clara correlación entre los factores genéticos y la aparición de leucemia mieloide aguda que sugiere que las variantes genéticas heredadas son un factor clave en el desarrollo de la enfermedad", según señaló el profesor Kenan Onel, de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí.

Estudios futuros investigarán, según estos expertos, "qué mecanismos biológicos desencadenan los cambios genéticos en el organismo y cómo contribuyen al desarrollo de la leucemia".