Dieciocho años después de la publicación del genoma humano, sabemos que todavía hay mucho camino por recorrer en el estudio del genoma y su relación con la salud. Hoy, el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona han acercado la investigación genómica a la medicina y la práctica clínica, con la creación de la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau. La nueva unidad se ha inaugurado este miércoles en un acto que ha contado con la presencia del Dr. Javier Lafuente, rector de la UAB; el Dr. Manel Balcells, presidente del patronato del Instituto de Investigación de Sant Pau; el Dr. Jordi Bachs, director gerente de la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; y el Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación de Sant Pau – IIB Sant Pau.

La Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau es una apuesta que ha contado con el apoyo de la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que ha financiado las obras de adecuación del espacio destinado al laboratorio, dando lugar a 177 m² para investigación de última generación. Por su lado, la UAB aportará al Instituto de Investigación Sant Pau en los próximos seis años, el equivalente al coste de la obra para la creación y puesta en marcha de esta unidad. En este nuevo espacio, la unidad mixta se centra, sobre todo, en el diagnóstico, la fisiopatología y el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades genéticas, oncológicas y síndromes de predisposición tumoral.

"La investigación que realizamos en el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau es traslacional y, por nuestra naturaleza, conectamos la investigación con la práctica clínica. La creación de la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau refuerza aún más nuestra misión incorporando investigación básica, formando profesionales en este campo tan importante para la medicina personalizada y de precisión, y completando el ciclo", afirma el Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación de Sant Pau y catedrático y profesor ICREA Academia de la UAB. "Es importante forjar puentes entre la academia, los centros de investigación biomédica y los hospitales para reforzar la triple misión de los hospitales de alta complejidad como el Hospital de Sant Pau: asistencia, investigación y docencia; y fomentar que existan espacios, como esta unidad, donde se materialice esta interacción", concluye.

Por su parte, el rector de la UAB, Javier Lafuente, explica: "La UAB es un referente en el campo de la biomedicina y la genética, siendo la única universidad del Estado que ofrece un grado en Genética, y la creación de la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Sant Pau reafirma la apuesta de la Universidad por este campo". El rector destaca la satisfacción que supone "contar con una unidad de estas características, la primera unidad mixta de la UAB en este ámbito, con investigadores de ambas instituciones trabajando de forma conjunta en la investigación de las enfermedades genéticas, su diagnóstico y su tratamiento".

La unidad se materializa hoy, pero fue bajo el mandato del anterior director del Instituto de Investigación, Dr. Jaume Kulisevsky, que el proyecto empezó a gestarse en 2017 cuando el Dr. Jordi Surrallés, Catedrático de la UAB, se incorporó como Director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau para integrar su grupo de investigación en Sant Pau. En noviembre de 2019, se firmó el convenio de colaboración entre las tres instituciones que lo han hecho posible. Y ahora, una vez finalizadas las obras, el grupo de investigación coordinado por el Dr. Jordi Surrallés ocupa este nuevo espacio desde el que realizarán sus proyectos de investigación. El equipo de la unidad está formado actualmente por 17 personas con perfiles multidisciplinares incluyendo expertos en biología, genética, medicina, bioquímica, biotecnología, bioinformática o ciencia de datos.

Comprender la inestabilidad genómica para protegernos del cáncer y avanzar en la medicina personalizada

El grupo de investigación que forma la unidad trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer. Muchos de estos síndromes son causados por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.

La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen del cáncer. Cada vez existen nuevas estrategias terapéuticas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no sólo para proporcionar un buen asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.