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Un diagnóstico temprano, la asignatura pendiente en la XLH

La Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es actualmente una de las patologías minoritarias con más interés en pediatría debido a los cambios que ha suscitado la introducción de nuevos tratamientos.

23/11/2021

Kirin impulsa la Reunión Nacional "Exchange Hypophosphatemia Academy", para reunir a profesionales implicados en el manejo de la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) entorno al debate de la evolución y el abordaje ...

Kirin impulsa la Reunión Nacional "Exchange Hypophosphatemia Academy", para reunir a profesionales implicados en el manejo de la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) entorno al debate de la evolución y el abordaje de esta patología desde diferentes perspectivas, durante los días 26 y 27 de noviembre.

"Esta enfermedad es una de las patologías minoritarias con más interés en pediatría debido a los cambios que ha suscitado la introducción de nuevos tratamientos como burosumab. Los últimos avances en XLH generan nuevas esperanzas en el manejo de la patología, pues hemos pasado de un tratamiento clásico y bien conocido por todos los especialistas dedicados a la XLH, con unas limitaciones y complicaciones específicas que esperábamos y controlábamos, a un tratamiento completamente nuevo que nos aporta nuevos retos, generando con ello un foro de debate y crecimiento inigualable para todos", señala el Dr. Pedro Arango Sancho, miembro del servicio de Nefrología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y coordinador de esta jornada.

Podrán participar en esta reunión aquellos profesionales médicos implicados en el manejo de la XLH, desde especialistas en Nefrología, Endocrinología, Traumatología, Odontología o Reumatología, entre otros. "Esta implicación de múltiples especialistas da una visión de lo necesario e importante que se hace una adecuada coordinación entre todos ellos", comenta el Dr. Arango. Para ello, pueden acceder y registrarse en el siguiente link https://exchange-academy.es/register. La grabación de la reunión estará disponible para que cualquier profesional sanitario que se haya registrado previamente en este mismo enlace hasta el día 31 de diciembre.

La XLH es una enfermedad rara, progresiva y crónica que afecta a 1 de cada 20.000 personas y se manifiesta con frecuencia en los primeros dos años de vida, cuando el arqueamiento de las extremidades inferiores se hace evidente con el inicio de la carga de peso. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, los pacientes deben ser examinados periódicamente por equipos multidisciplinares organizados por un experto en enfermedades metabólicas óseas.

Importancia del inicio temprano del tratamiento para el manejo óptimo de la XLH

En palabras del Dr. Arango: "Este factor es de vital importancia ya que la evidencia demuestra cómo el inicio tardío del tratamiento en la XLH repercute claramente en la evolución de la enfermedad y el pronóstico de talla en estos pacientes. Ello hace que los profesionales sanitarios nos veamos indiscutiblemente obligados a mejorar este aspecto, pues se trata de una de las grandes asignaturas pendientes a las que nos enfrentamos actualmente en el tratamiento de la enfermedad".

Por este motivo, "explorar nuevos enfoques para fomentar la identificación, la derivación y el diagnóstico temprano de los pacientes con XLH es de gran relevancia. En primer lugar, el desconocimiento de la patología que aún existe entre profesionales destinados a realizar una primera aproximación diagnóstica, como son pediatras de atención primaria o servicios de urgencias hospitalarias, genera en muchas ocasiones retrasos en el diagnóstico de pacientes que idealmente deberíamos detectar en los primeros dos años de vida. Pero, no siempre el desconocimiento es la base de este retraso diagnóstico, ya que la gran variabilidad fenotípica que presenta la enfermedad puede jugar un gran papel en el infradiagnóstico que observamos", explica el facultativo.

"Hasta el momento, el objetivo ha sido normalizar o mejorar las malformaciones óseas asociadas, favorecer el crecimiento, reducir el dolor óseo y mejorar la salud dental. No obstante, el deterioro de la calidad de vida objetivado en estudios realizados en los que se registran aspectos como el bienestar, la felicidad o la limitación funcional, deben ser tenidos en cuenta para el desarrollo de estrategias y diseño de mejorías en los tratamientos actuales", detalla.

Nuevos enfoques y tratamientos para la XLH

Según comenta el Dr. Arango, "durante los últimos 40 años, hemos estado utilizando un tratamiento que en muchos casos conseguía controlar la enfermedad de forma inicial, pero no óptima, pues no actuaba contra el mecanismo fisiopatogénico de la XLH. Además, asociaba numerosos efectos adversos asociados, muchos de ellos siendo una constante en los pacientes y generando unos resultados finales en muchos casos insuficientes, junto a una baja adherencia asociada en parte a la necesidad de múltiples tomas diarias (entre 3-5) de forma crónica".

"Los profesionales dedicados a la enfermedad esperábamos con ganas la llegada de un tratamiento que mejorase los resultados obtenidos hasta el momento. Es decir, que disminuyese los efectos adversos y la necesidad de tomas de medicación frecuentes y que con ello se lograse favorecer la calidad de vida de nuestros pacientes. Con gran ilusión, podemos decir que lo hemos conseguido con la llegada de burosumab, un fármaco que ha mejorado significativamente el manejo de la enfermedad", añade.

"En definitiva, creo que todos los miembros de la comunidad médica tenemos la inmensa responsabilidad de concienciar y dar a conocer al resto del gremio y la sociedad este tipo de patologías, luchando en lo que esté en nuestra mano por apoyar las mejoras en su manejo y dándole voz así a los menos escuchados habitualmente en este ámbito, nuestros pacientes", concluye el Dr. Arango.

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