Este viernes, asistimos a un seminario científico formativo para periodistas en el que nos explicaron cómo la terapia génica ha revolucionado el tratamiento de algunas enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). La Dra. Elena Martínez Gimeno, directora médica de Novartis Gene Therapies en España, presentó el encuentro. El objetivo es acercar la AME a los periodistas, que es una patología compleja. En relación con las terapias, es un "momento bastante interesante el hecho de que puedan estar accesibles para los pacientes en un futuro cercano".

El Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, apuntó que se está viviendo un cambio en la AME. Informó de que ésta altera las neuronas motoras alfa del asta anterior de la médula espinal. Se pierden reflejos y movimiento. La forma más frecuente, la mas grave, es la tipo 1 o Werding-Hoffamann. Si los pacientes aumentan la edad, va dificultando su respiración. Su vid se compromete, al menos que utilices la traqueotomía o balón gástrico. El problema viene en el SMN1, un gen del cromosoma 5. El responsable de a enfermedad es el SMN1 y modula la enfermedad el SMN2. "El tiempo de diagnóstico es crucial porque neurona que se muere es neurona que no se puede recuperar", afirmó. Si no se hace un cribado y un tratamiento presintomático será difícil que los pacientes se puedan convertir en que puedan caminar. Mostró pacientes tratados con Nusinersen. Una niña que fue identificada antes de los síntomas tiene mejor evolución que uno que lo comenzó con síntomas. La diferencia está entre ser capaces de sentarse y de caminar. De ahí la necesidad de hacer cribado neonatal. Hablo de la experiencia en Alemania, que los que fueron tratados de forma presintomática llegaron a alcanzar la función motora. Se han utilizado diferentes marcadores para respaldar esta respuesta. El inicio del tratamiento debe ser lo antes posible tras el diagnóstico. Declaró que se está cambiando la historia en este campo y que se puede dar mucha esperanza a las familias.

La Dra. Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d´Hebron, intentó responder a la pregunta de qué beneficios aporta la terapia génica en el tratamiento de la AME. En la actualidad se calcula que hay varios centenares de millones de personas en el mundo afectos de enfermedades hereditarias, dos tercios de los cuales son niños. Desde hace 30 años, se está investigando en las causas genéticas. La terapia génica puede cambiar el curso de estas enfermedades. Tenemos terapias in vivo para ya bastantes enfermedades, algunas en ensayo clínico y unas pocas en vida real. Se espera que vayan pasando poco a poco a la vida real. Es una terapia que corrige la causa y consiste en una administración única del gen que le falta al paciente. A partir del momento que se haga el tratamiento, empezará a funcionar de un a manera rápida y que se quedará mantenida en el tiempo durante un largo plazo. Los tipos de vectores que más se están utilizando para la AME son los Adeno-Asociados (AAV), que son óptimos para esta terapia génica y seguros (aunque hay efectos adversos, por lo que hay que tener control estricto de los pacientes para tratarlos precozmente). En AME tipo 1 la mayoría de los niños no tienen anticuerpos circulantes, que es un hecho que favorece el poder aplicar la terapia. Tras hacerlo, desarrollarán los anticuerpos. Con terapia génica, se conseguiría que los niños tengan un desarrollo prácticamente normal si se consigue un diagnóstico precoz. Lo que se pretende es aumentar la proteína SMN2. La eficacia del tratamiento depende mucho de cuándo se empieza a tratar, del tiempo que lleva la enfermedad. Para que lleguen a caminar, se necesita actuar muy pronto. La terapia génica se administras por perfusión endovenosa durante una hora. En estos momentos, se están mejorando los protocolos. La cantidad de virus que se administra va en función del peso.

En España, respecto al cribado neonatal en España, hay iniciativas piloto. Es prioritario establecerlo en la estrategia a nivel nacional. En algunas CC AA, podría ser más sencillo donde ya hay otras enfermedades genéticas y hay metodología para establecer el diagnóstico de una manera sencilla. Se puede hacer incluyendo en los protocolos el análisis específico del SMN1. La magnitud de cambio es impresionante, ya que existe la metodología.

Retos actuales

-Tratamiento presintomático; implantar cribado neonatal

-Detección y derivación precoz de AME sintomático

-Registro y datos de seguimiento de pacientes en tratamiento para conocer seguridad y eficacia

-Establecimiento de protocolos fármaco-terapéuticos para el conjunto del SNS, y revisión periódica en función de los nuevos conocimientos

-Reconocimiento de centros de experiencia y establecimiento de circuitos y flujos

-Trabajar por la equidad en el acceso en la terapia génica