`Avances en valvulopatía aórtica: genética, imagen y cirugía´ es el título de uno de los platos fuertes de la primera jornada del Congreso SEC21 de la Salud Cardiovascular. Son varios los enfoques que se han abordado acerca de esta enfermedad. En primer lugar, Victoria Cañadas Godoy, médico adjunto de la Unidad de Arritmias del Hospital Clínico San Carlos, se ha referido al impacto del estudio genético en pacientes con patología aórtica. Así pues, explica que "en al menos el 20% de los pacientes con patología aórtica, y probablemente en más, existe una base genética". Con lo cual, "es fundamental llevar a cabo una correcta historia familiar".

A día de hoy, agrega la especialista, "está justificado llevar a cabo un estudio genético en aquellos perfiles de pacientes con mayor probabilidad de tener un aneurisma o una disección de base genética (formas sindrómicas, agregación familiar o presentación precoz)". En este sentido, "el rendimiento del estudio genético va a ser variable en función del escenario clínico ante el que nos encontremos. De la misma forma, no encontrar una variante patogénica o probablemente patogénica, no excluye el carácter familiar de la artropatía".

Cada vez tenemos más datos, agrega, "de cómo el defecto genético subyacente afecta al comportamiento de la patología aórtica, pero también a otras posibles manifestaciones vasculares o extravasculares".

Y aunque muchos de los datos relativos a la correlación genotipo-genotipo requieren validación en series más amplias de pacientes, "estamos más cerca de poder ofrecer a los pacientes un abordaje individualizado". Pero por supuesto, "no podemos olvidar a la familia, que a día de hoy es una gran beneficiada del estudio genético".

A continuación, Marta Tomás Mallebrera, especialista del Servicio de Radiología de la Fundación Jimenez Díaz, ahonda en el papel de la imagen multimodalidad en el diagnóstico del síndrome aórtico agudo. Expone que, "cuando hablamos de patología patología aórtica aguda generalmente nos referimos al síndrome aórtico agudo (SAA), que es aquel engloba una serie de condiciones urgentes con similares características que afectan a la aorta y cuyo mecanismo fisiopatológico común conduce a la rotura de la íntima y de la media".

Afortunadamente, señala Tomás, es una enfermedad rara, "aunque potencialmente mortal, con una presentación clínica similar que incluye el dolor torácico intenso y la hipertensión". De hecho, "la HTA crónica es uno de los factores de riesgo más importantes".

Incluye, asimismo, cuatro entidades: "la disección aórtica, el hematoma intramural, la rotura intimal limitada, y la úlcera alterosclerótica penetrante".

Por otro lado, "si hay una entidad en la que el diagnóstico y el tratamiento está basada en la imagen es el SAA. Los pilares de imagen en la patología aórtica son elecocardiograma transtorácico el ecocardiograma transesofágico, el TAC y la resonancia magnética".

Esta última, explica, es una excelente técnica para la valoración del SAA, "incluso permite la valoración completa de la aorta sin necesidad siquiera de contraste". Sin embargo, matiza, "rara vez se utiliza, probablemente por la menor disponibilidad respecto a otras técnicas, y porque sin manos expertas son estudios que se demoran en el tiempo, que es vital en este tipo de pacientes".

De manera que, si hay una técnica de elección en la que se ponen de acuerdo prácticamente todas las guías, es el TAC, "pues tiene la sensibilidad muy alta y una especificidad que casi roza el 100%". "Es una técnica muy rápida, ampliamente disponible, y nos permite la valoración global de la aorta, no solo para el diagnóstico, sino también para descartar complicaciones y planificar el tratamiento, respondiendo prácticamente a todas las preguntas que requiere una prueba de imagen", apunta.

Por último, interviene Luis Carlos Maroto Castellanos, jefe de Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital Clínico San Carlos, para hablar sobre la técnica estándar para el tratamiento quirúrgico del síndrome aórtico agudo. "Estamos hablando de una patología cuya historia natural es letal, sabemos que más de la mitad de los pacientes fallecen en las primeras 48 o 72 horas, y que el tratamiento de elección es la cirugía", comenta.

Sin embargo, la cirugía tiene una serie de características muy importantes que hay que tener en cuenta. "Lo primero es que es muy poco frecuente, son muy raros los centros que operan más de 10 casos al año". Además, "se hace de emergencia, habitualmente en horas intempestivas, casi siempre es compleja y muchas veces el equipo que asume el procedimiento no es el que tiene más experiencia".

En cualquier caso, "en la mayoría de registros internacionales la mortalidad hospitalaria está en torno al 20%, y sabemos también que los pacientes que sobreviven tienen acortada la supervivencia en una población similar", señala el facultativo. Se mueren fundamentalmente por tres motivos: "ruptura de la falsa luz, malperfusión coronaria cerebral o visceral, y insuficiencia aórtica aguda". De manera que, el principal objetivo de la cirugía, "sigue siendo salvar la vida del paciente". "Y esto lo conseguimos resecando la puerta de entrada del subsegmento aórtico asociado, redirigir el flujo por la luz verdadera, y corregir la insuficiencia aórtica", añade.

Pero hay casos que requieren ser más agresivos, "sustituyendo arco aórtico, la raíz aórtica, o ambas cosas". Para ello, concluye, "es clave un equipo multidisciplinar experimentado que sea capaz de seleccionar el tipo de intervención más adecuada para cada paciente y realizar un seguimiento estrecho".